Pesquisa genética desvenda intolerância à lactose

Há nove mil anos, nossos ancestrais ingeriam apenas leite materno, e nos primeiros anos de vida. A implementação do leite de animais na alimentação humana foi ocorrer somente após a domesticação do gado. A partir daí, ocorreu uma mutação no Homo sapiens, a fim de que o organismo pudesse “tolerar” essa substância nova ao sistema digestivo, significando uma vantagem seletiva. Em época de condições naturais adversas, quando caçar e pescar era difícil e o que era plantado não vingava, sobreviviam e conseguiam reproduzir-se aqueles que tinham animais domesticados e podiam usar o líquido branco como alimento.

Essa história é retomada pela médica gastroenterologista Themis Reverbel da Silveira, docente aposentada da UFRGS e professora colaboradora da Pós-graduação em Medicina, e por Ursula Matte, bióloga pesquisadora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Assim, elas explicam a origem da descoberta de que as pessoas intolerantes à lactose são, na verdade, aquelas que não têm essa mutação genética. Baseadas na publicação do estudo de um grupo finlandês em 2002, as duas desenvolveram um teste genético no HCPA dois anos depois para confirmar o diagnóstico da intolerância sem os desconfortos dos outros exames existentes no mercado.

Lactose e lactase – A lactose é o açúcar do leite. “Durante muito tempo não se sabia por que havia a intolerância à esse elemento. Conhecíamos a enzima que degrada a lactose no intestino, chamada lactase, mas não havia como detectar a mutação no gene das pessoas tolerantes”, conta Ursula. “Eu e a Ursula montamos um teste inédito, no Brasil, que avalia a intolerância à lactose por uma amostra de sangue, por causa da genética… Tudo é genética. É uma alegria, pois tu colhes 5 ml de sangue e está pronto”, conta a professora Themis.

Até então, havia dois tipos de exame utilizados para diagnosticar quem tinha má absorção da substância: o do hidrogênio expirado (medido em intervalos regulares, através do sopro, para verificar se houve produção além da pequena quantidade normal, indicando dessa forma gases resultantes da fermentação da lactose não digerida) e o da curva de lactose mediante coletas de sangue (três, de meia em meia hora, no laboratório). Os dois são feitos com a ingestão de sobrecarga de lactose, deixando os pacientes à mercê de sintomas como náuseas, gases, vômitos e diarreias.

Pesquisadores da Finlândia acharam duas mutações que ficam na região promotora do gene LCT, determinando a persistência da enzima lactase. “Habitualmente, pensamos que quem tem uma mutação tem uma desvantagem. Nesse caso, não”, narra Ursula. “Os pesquisadores finlandeses demonstraram que essa mutação ocorreu há mais ou menos 9 mil anos, o que coincide com a época da domesticação de animais. E essa vantagem é seletiva para quem tem a mutação. Assim, a frequência de pessoas com a mutação aumenta. Isso é parte da evolução da nossa espécie. Nas regiões de clima frio, essa mudança teve mais impacto. Nesses locais, os indivíduos com a persistência da enzima representaram até 80% da população. Socialmente, importamos o hábito de comer alimentos à base de leite, o que faz com que muitos pensem que têm uma doença porque não digerem a lactose. Na verdade, elas têm o padrão normal”, continua a bióloga do Hospital de Clínicas.

Análise molecular – Uma vez descoberta a mutação, foi possível criar o teste molecular para determinar quem eram as pessoas tolerantes e as intolerantes. Segundo Ursula, o exame foi desenvolvido como parte de uma dissertação de mestrado no período entre 2004 e 2006. A Análise Molecular de Hipolactasia Primária do tipo adulto é realizada pelo Laboratório Experimental de Hepatologia e Gastroenterologia, coordenado por Themis até hoje.
Com mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS, a bióloga conta que a ideia era implantar em Porto Alegre um teste pelo qual se poderia ver diretamente a presença ou a ausência da mutação, substituindo o teste da má absorção. Baseado em PCR (reação em cadeira da polimerase), é feita a coleta de sangue. A seguir, o DNA é extraído e a parte em que está a mutação é amplificada. “Apesar de esse exame ser bem mais simples, são poucos os profissionais que o requisitam em primeiro lugar”, comenta Ursula.

A fotógrafa de 21 anos Likah Freitas é um exemplo desse processo. Apesar de ter o conhecimento do teste realizado pelo HCPA, a estudante de Jornalismo da PUCRS acabou fazendo o exame de curva de lactose: “Tem que estar de jejum e retirar sangue, além de beber um composto de lactose. Bem chato de fazer!”. Ela foi diagnosticada em 2006. “Comecei a desconfiar quando percebi que meu corpo ficava inchado, tinha coceira e sentia náusea. Resolvi investigar, pois minha alimentação já era restrita. Antes de 2005, eu consumia leite. Mas quando me tornei vegana [não ingere alimento de origem animal], fui abolindo aos poucos os alimentos derivados de animais, e nessa troca alimentar entre o vegetarianismo e o veganismo apareceu a alergia.”

O teste molecular que detecta a mutação no gene LCT, identificando a tolerância à lactose, ainda não tem cobertura de nenhum convênio de saúde. Ele custa R$ 120 e é realizado pelo Laboratório Experimental de Hepatologia e Gastroenterologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Atualmente, são aceitos pedidos de análise do interior do estado e até mesmo de centros de outras partes do país. A coleta de sangue é feita no Setor de Convênios, no 2.º andar do HCPA. Para a análise ser realizada, é preciso ter a requisição de um médico.O telefone do setor de convênios é (51) 3359-8855. Para acessar mais informações sobre o tema: www.semlactose.com.

FONTE: Jornal da Universidade, N. 139 Julho de 2011

TEXTO: Caroline da Silva

IMAGEM: bbel.uol.com.br

http://bbel.uol.com.br/qualidade-de-vida/post/intolerancia-a-lactose.aspx

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