Ensino e Pesquisa

Disciplinas

Nesta página você irá encontrar a lista completa e atualizada das disciplinas oferecidas pelo PPGBM. As disciplinas oferecidas no semestre corrente (2020/2) estão listadas abaixo (Disciplinas Oferecidas neste Semestre, em ERE - Ensino Remoto Emergencial).
Período de matrículas: de 22 a 28 de julho de 20202, via Portal do Aluno

Elenco de Disciplinas

  • Disciplinas Oferecidas Neste Semestre
  • GEP 00010 – Genética Estatística

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Prof. responsável: Dra. Sídia Maria Callegari-Jacques

    Ementa: Distribuição binomial, proporções. Testes de hipóteses para duas amostras com variáveis quantitativas e qualitativas. Correlação e regressão linear simples. Análise da variância a um e dois critérios de classificação. Testes não-paramétricos. Análise de tabelas de contigência. Regressão múltipla. Análise de componentes principais

    Bibliografia: CALLEGARI-JACQUES, S.M. Bioestatística: Princípios e Aplicações. ArtMed, Porto Alegre, 3a reimpressão, 2006.

  • GEP 00029 – Seminários

    Caratér: Obrigatório
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Profas. Responsáveis: Dra. Fernanda Bered e Dra. Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Discussão de tópicos de interesse para a Genética, organizada sob a forma de ciclo de seminários.

    Bibliografia:

  • GEP 00034 – Seminários

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Profas. Responsáveis: Dra. Fernanda Bered e Dra. Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Discussão de tópicos de interesse para a Genética, organizada sob a forma de ciclo de seminários.

    Bibliografia:

  • GEP 00069 – Prática de Ensino em Genética

    Caratér: Obrigatório
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Prof. Responsável: Orientador do aluno de Pós-Graduação

    Ementa: Possibilita a prática supervisionada de alunos do Programa de Pós-Graduação com o ensino de uma das disciplinas oferecidas pelo Departamento de Genética aos diferentes Cursos de Graduação. A disciplina poderá ser relacionada com a sua área de interesse e/ou trabalho de dissertação ou tese. Cabe ao aluno apresentar um planejamento da atividade que vai desenvolver, bem como preparar e ministrar aulas. A participação do aluno em sala de aula não deverá ultrapassar 20 horas. O aluno é acompanhado pelo professor regente e pelo orientador, nas diferentes atividades ao longo do semestre, recebendo um conceito ao final do seu treinamento.

    Bibliografia:

  • GEP 00070 – Prática Avançada de Ensino em Genética

    Caratér: Obrigatória para alunos de doutorado
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Prof. Responsável: Orientador do aluno de Pós-Graduação
    Pré-requisito: Prática de Ensino em Genética (GEP 00069)

    Ementa: Possibilita a prática supervisionada de alunos do Programa de Pós-Graduação com o ensino de uma das disciplinas oferecidas pelo Departamento de Genética aos diferentes Cursos de Graduação. A disciplina poderá ser relacionada com a sua área de interesse e/ou trabalho de dissertação ou tese. Cabe ao aluno apresentar um planejamento de atividade que vai desenvolver. preparar e ministrar aulas, bem como avaliar os graduandos. A participação do aluno em sala de aula não deverá ultrapassar 20 horas. O aluno é acompanhado pelo professor regente e pelo orientador, nas diferentes atividades ao longo do semestre, recebendo um conceito ao final do seu treinamento.

    Bibliografia:

  • GEP 00072 – Cultura de Tecidos e Transformação Genética de Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profas. Responsáveis: Dras. Maria Helena Bodanese Zanettini e Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Cultura de Tecidos: Hormônios e reguladores do crescimento no controle da morfogênese. Organogênese e embriogênese somática. Micropropagação. Conservação de germoplasma in vitro. Variação somaclonal. Cultura de embriões zigóticos imaturos. Cultura de anteras. Isolamento e fusão de protoplastos. Aplicações no melhoramento. Transformação genética de plantas: Clonagem de genes. Métodos de transformação. Aplicações no melhoramento. Análise de risco e biossegurança.

    Bibliografia: Artigos e livros atualizados

  • GEP 00088 – Sistemática Filogenética

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Loreta Brandão de Freitas

    Ementa: 1) Conceitos e princípios básicos em sistemática filogenética; 2) Métodos de análise em filogenia molecular. O aluno deverá ser capaz de avaliar criticamente artigos científicos envolvendo: 1) sistemática molecular e filogenia; 2) diferentes métodos de análise filogenética.

    Bibliografia: Hills, D.M.; Moritz, C. & Mable, B.K. Molecular systematics. Sinauer Associates Inc., Sunderland. 1996. 655 p.
    Nei, M. & Kumar, S. Molecular evolution and phylogenetics. Oxford University, New York. 2000. 333p
    Observação: Artigos científicos publicados em periódicos de circulação internacional.

  • GEP 00091 – Genômica Funcional de Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Márcia Margis

    Ementa: Definição de genômica estrutural e genômica funcional. Introdução aos projetos genomas de plantas e utilização dos bancos de dados. Análise de transcriptona: seqüenciamento do genoma funcional, análise de microarranjos, SAGE. Mutagênese insercional: produção de mutantes por inserção de T-DNA, transposons, retrotransposons, “transactivation”. Genética reserva: TILLING, silenciamento gênico, “screening” de bilbiotecas de inserção. Utilização de mutantes dominantes negativos em escala genômica

    Bibliografia: A disciplina é baseada em artigos científicos recentes.

  • GEP 00093 – Terapias Inovadoras para Doenças Monogênicas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Ida Vanessa D. Schwartz
    Pré-requisito obrigatório: para alunos do PPGCM, Disciplina de Genética Médica; para alunos do PPGBM não há pré-requisitos.

    Ementa: Esta disciplina destina-se a alunos de pós-graduação cujas áreas de atuação se realizem ou na Genética Humana ou na Clínica Médica. O público alvo são alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso de Pós-graduação em Medicina: Ciências Médicas da UFRGS, que já tenham cursado a Disciplina de Genética Médica do mesmo Curso; e os alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso de Pósgraduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS.
    A disciplina pretende analisar as estratégias de tratamento das doenças genéticas, disponíveis ou em desenvolvimento, sob a ótica da genética clínica baseada em evidências.

    Bibliografia: Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. W.B.Saunders Company, Philadelphia, 7° ed., 2007.
    Artigos atualizados e especializados

  • GEP 00098 – Aplicações da metodologia de PCR quantitativa em tempo real

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Prof. Respoinsável: Rogério Margis

    Ementa: Revisão sobre a metodologia de PCR convencional. Comparação entre PCR, qPCR e RT-qPCR. Análise dos parâmetros críticos para a funcionalidade da reação: concentração de DNA, cDNA ou RNA molde, design de oligonucleotídeos, tipos de enzimas, temperaturas, tempos de reação e tipos de fluoróforos. Comparação entre diversos equipamentos de qPCR. Análises de quantificação absoluta e relativa por qPCR e RT-qPCR. Discriminação alélica e curvas de melting.

    Bibliografia: Diversos periódicos científicos da base de dados Periódicos CAPES e manuais de operação do equipamento Applied Biosystems StepOne Plus e 7500 Real Time PCR.

  • GEP 0100 – Biologia Molecular Vegetal Avançada

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Profs. Responsável: Drs. Márcia Margis e Felipe dos Santos Maraschin

    Ementa: 1) Métodos de transformação das células e tecidos vegetais; 2) Estratégias para aumentar e estabilizar a expressão de genes exógenos; 3) Estudo das respostas dos vegetais a diferentes estresses ambientais; 4) Resposta da defesa vegetal contra o ataque de pragas e patógenos; 5) Regulação da expressão gênica em plantas.

    Bibliografia: A disciplina é baseada em artigos científicos recentes obtidas de periódicos disponíveis no portal de periódicos da CAPES

  • GEP 0108 – Biologia Evolutiva Contemporânea

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Prof. Responsável: Dr. Aldo M. de Araújo

    Ementa: A evolução da complexidade biológica; teorias básicas e a proposta das grandes transições na evolução, com aumento de complexidade. A teoria da variação facilitada. Plasticidade fenotípica e seu papel na evolução. Epigenética e evolução; eco-evo-devo. A síntese estendida, proposta e repercussões epistemológicas. Padrões e processos na evolução de genomas. Evolução de genomas procarióticos e o mobiloma. Origem dos eucariotos. Origem das novidades evolutivas. Fósseis: fatos e mitos. A descontinuidade do registro geológico. O papel dos eventos geológicos e astronômicos sobre os processos evolutivos. A tectônica como “motor” da evolução. Um estudo de caso: a origem dos Cordados, dos Tetrápodos, Aves, Mamíferos.

    Bibliografia: Uma amostra das obras que compõem a base desta disciplina é:
    McShea, D. and Brandon, R. 2010 – Biology’s first law. The Tendency for Diversity and Complexity to Increase in Evolutionary Systems. 170 p.
    Koonin, E.V. 2011 – The Logic of Chance: The Nature and Origin of Biological Evolution.
    Pigliucci, M. and Müller, G.B. 2010 – Evolution The Extended Synthesis. 495p.
    Wagner, A. 2011 – The Origins of Evolutionary Innovations: A Theory of Transformative Change in Living Systems.

  • GEP 0111 – Análises Filogenéticas aplicadas ao estudo de genes e genomas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 2
    Carga horária: 30

    Dra. Andreia Carina Turchetto Zolet e Dra. Loreta Brandão de Freitas

    Ementa: Discussões sobre análises filogenéticas aplicadas ao estudo de genes. Práticas sobre busca de sequências em bancos de dados, alinhamento de sequências e métodos de análises filogenéticas. Aprendizado sobre programas de computador para análises filogenéticas

    Bibliografia: Felsenstein, J. (1996). Inferring phylogenies from protein sequences by parsimony, distance, and likelihood methods. Methods Enzymol.266, 418–427.
    Felsenstein, J. Phylogenies and the comparative method. Am. Nat. 125, 1–15 (1985).
    Rannala, B. & Yang, Z. Phylogenetic inference using whole genomes. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 9, 217–231 (2008).
    Yang and Rannala. Molecular phylogenetics: principles and practice. Nature Reviews, 13 (2012).

  • GEP 0112 – Tópicos em Oncogenética

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Prof. responsável: Dra. Patrícia Ashton Prolla

    Ementa: Conceitos básicos do processo de carcinogênese. Conceitos básicos de oncogenética. diagnóstico molecular em oncogenética. Diagnóstico diferencial em oncogenética. Manejo diferencial de pacientes e famílias com câncer hereditário. Avaliação de risco e aconselhamento genético em oncogenética

    Bibliografia: São selecionados, a cada semestre, 16 artigos científicos originais ou de revisão que tenham no máximo 12 meses de publicação bem como palestras em plenária apresentadas em congressos internacionais de oncologia ou genética humana.

  • GEP 0114 – Redação de Artigos Científicos em Genética e Biologia Molecular

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30

    Coordenador do PPGBM

    Ementa: O crescimento da produção científica internacional tem ocorrido em escala exponencial. Com isso, a publicação dos resultados da produção científica em Genética e Biologia Molecular exige cada vez mais dos autores as habilidades de síntese e objetividade, além do domínio da escrita em língua inglesa. Sem tais habilidades, muitas vezes ótimos resultados podem acabar sendo publicados em periódicos com impacto aquém do potencial e dos investimentos realizados na pesquisa. Em vista disso, faz-se necessária uma formação intensiva e tutorial envolvendo orientador e estudante para um aperfeiçoamento destas habilidades nos jovens pesquisadores.

    Bibliografia: Artigos científicos e livros pertinentes a cada projeto/artigo científico.

  • GEP 0119 – Princípios de Edição Genômica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 2
    Carga horária: 30

    Prof. Guilherme Baldo

    Ementa: A disciplina objetiva abordar as novas técnicas de edição de genes (focando-se no sistema CRISPR-Cas9) e suas aplicações na pesquisa biológica. Serão abordados conceitos básicos de edição genômica, planejamento e desenho de experimentos envolvendo essa técnica, sistemas de expressão e métodos de entrega de transgenes, aplicações terapêuticas e questões de biossegurança

    Bibliografia: CRISPR 101: A Desktop Resource. 2nd Edition.Created and Compiled by Addgene May 2017 (2nd Edition). Disponívelemwww.addgene.org

    CRISPR Handbook.Enabling genome editing and Transforming life science research.Disponível em http://www.genscript.com/gsfiles/techfiles/CRISPR_handbook.pdf

    Kolli N et al.Application of the gene editing tool, CRISPR-Cas9, for treating neurodegenerative diseases. Neurochemistry International, 2017, in press. (disponível online em https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0197-0186(17)30127-4)

    Minkenberg B, Wheatley M, Yang Y.CRISPR/Cas9-Enabled Multiplex Genome Editing and Its Application.ProgMolBiolTransl Sci. 2017;149:111-132.

    vanOverbeek M, Capurso D, Carter MM, Thompson MS, Frias E, Russ C, Reece-Hoyes JS, Nye C, Gradia S, Vidal B, Zheng J, Hoffman GR, Fuller CK, May AP. DNA Repair Profiling Reveals Nonrandom Outcomes at Cas9-Mediated Breaks. Mol Cell. 2016 Aug 18;63(4):633-46.

    Liang X, Potter J, Kumar S, Zou Y, Quintanilla R, Sridharan M, Carte J, Chen W, Roark N, Ranganathan S, Ravinder N, Chesnut JD. Rapid and highly efficient mammalian cell engineering via Cas9 protein transfection.J Biotechnol. 2015 Aug 20;208:44-53.

    Larson MH, Gilbert LA, Wang X, Lim WA, Weissman JS, Qi LS.CRISPR interference (CRISPRi) for sequence-specific control of gene expression. Nat Protoc. 2013 Nov;8(11):2180-96.

    Wu Y, Liang D, Wang Y, Bai M, Tang W, Bao S, Yan Z, Li D, Li J. Correction of a genetic disease in mouse via use of CRISPR-Cas9. Cell Stem Cell. 2013 Dec 5;13(6):659-62.

    Polstein LR, Gersbach CA. A light-inducible CRISPR-Cas9 system for control of endogenous gene activation. Nat Chem Biol. 2015 Mar;11(3):198-200.

    Zalatan JG, Lee ME, Almeida R, Gilbert LA, Whitehead EH, La Russa M, Tsai JC, Weissman JS, Dueber JE, Qi LS, Lim WA.Engineering complex synthetic transcriptional programs with CRISPR RNA scaffolds.Cell. 2015 Jan 15;160(1-2):339-50.

    Schmidt T, Schmid-Burgk JL, Hornung V. Synthesis of an arrayed sgRNA library targeting the human genome.Sci Rep. 2015 Oct 8;5:14987. doi: 10.1038/srep14987.

    Hilton IB, D’Ippolito AM, Vockley CM, Thakore PI, Crawford GE, Reddy TE, Gersbach CA. Epigenome editing by a CRISPR-Cas9-based acetyltransferase activates genes from promoters and enhancers. Nat Biotechnol. 2015 May;33(5):510-7.

  • GEP 0121 – Preparação de Artigos Científico em Genética e Biologia Molecular

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30

    Coordenador do PPGBM

    Ementa: O aumento da velocidade em que conhecimentos novos são gerados em genética e biologia molecular tem representado um desafio crescente para a elaboração de projetos de pesquisa competitivos no cenário internacional. É crescente a dificuldade de muitos estudantes em delimitar o marco teórico em suas áreas e a partir daí estabelecer as perguntas científicas apropriadas. Em vista disso, faz-se necessária uma formação intensiva e tutorial envolvendo orientador e estudante para um aperfeiçoamento destas habilidades em jovens pesquisadores.

    Bibliografia: Artigos científicos e livros pertinentes a cada projeto.

  • GEP 0305 – Genética, Evolução e Conservação de Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45

    Profa. Fernanda Bered

    Ementa: 1. Processos e aspectos genéticos relacionados às particularidades das plantas. 2. Mecanismos envolvidos na evolução das plantas. 3. Processos envolvidos na conservação de plantas.

    Bibliografia: Damgaard, C. Evolutionary ecology of plant-plant interactions. An empirical modelling approach. Aarhus University Press, 2005, 151pp.
    Franklin-Tong, V.E. Self-Incompatibility in Flowering Plants. Evolution, Diversity, and Mechanisms. Berlin/Heidelberg: Springer, 2008, pp. 309pp.
    Henry, R.J. Plant Diversity and Evolution. Genotypic and Phenotypic Variation in Higher Plants. Cambridge, CABI Publishing, 2005, 341pp.
    Richards, A.J. Plant Breeding Systems. Chapmann & Hall, 1997, 529pp.
    Van Dyke, F. Conservation Biology. Foundations, Concepts, Applications. 2nd ed. Berlin/Heidelberg: Springer Science and Business Media, 2008, pp. 491.

    Também serão entregues artigos científicos relacionados com cada assunto. A leitura prévia dos mesmos é obrigatória.

  • TODAS AS DISCIPLINAS
  • GEP 0 202 – Seminários Avançados em Poliglutaminopatias I

    Caratér: EL
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15

    Profa. Laura Bannach Jardim

    Ementa: Esta disciplina destina-se a alunos de pós-graduação cujas áreas de atuação se realizem ou na Genética Humana ou na Clínica Médica, e que tenham interesse em realizar projetos na área de neurogenética, em especial as com foco nas doenças devidas às expansões CAG (poliglutaminopatias). O público alvo são alunos de Mestrado e de Doutorado dos Cursos de Pós-graduação em Medicina: Ciências Médicas da UFRGS e os alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Mas estudantes de outros PPGs também podem aplicar.

    Bibliografia: Bibliografia indicada a cada semestre.

  • GEP 00007 – Seminários

    Caratér: Obrigatório
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15 h

    Profa. Responsáveis: Dra. Fernanda Bered e Dra. Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Discussão de tópicos de interesse para a Genética, organizada sob a forma de ciclo de seminários.

    Bibliografia:

  • GEP 00009 – Genética de Populações

    Caratér: Eletiva
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Prof. Responsável: Dr. Nelson J. R. Fagundes

    Ementa: Cruzamentos aleatórios e a cinética do equilíbrio para dois locos com dois ou mais alelos. Cruzamentos não aleatórios: efeitos populacionais do endocruzamento para sistemas unilocos, com dois ou mais alelos. Populações de tamanho finito: deriva genética. Tamanho efetivo de populações. Efeito fundador e suas conseqüências para a especiação. Populações subdivididas. Estrutura hierárquica de populações. Metapopulações. Fluxo gênico e distância genética. Seleção natural: modelos para ambientes estáveis. Topografias adaptativas. Teorema fundamental da seleção natural. Modelos para ambientes heterogêneos no espaço e no tempo. Mutação e a teoria da neutralidade (mutação neutra - deriva genética).

    Bibliografia: Hartl, D.L. & A.G. Clark. 1989. Principles of Population Genetics. 2nd. Ed. Sinauer Associates, 682 p.
    Spiess, E.B. 1989. Genes in populations. 12nd. Ed. Wiley Interscince. 774 p.
    Observação: Além da bibliografia básica, são distribuídas previamente aos alunos cópias de artigos científicos recentes sobre o tema.

  • GEP 00010 – Genética Estatística

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Data: De 04/08 a 01/10/2020
    Horário: Das 13h30min às 17h - terças e quintas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Prof. responsável: Dra. Sídia Maria Callegari-Jacques

    Ementa: Distribuição binomial, proporções. Testes de hipóteses para duas amostras com variáveis quantitativas e qualitativas. Correlação e regressão linear simples. Análise da variância a um e dois critérios de classificação. Testes não-paramétricos. Análise de tabelas de contigência. Regressão múltipla. Análise de componentes principais

    Bibliografia: CALLEGARI-JACQUES, S.M. Bioestatística: Princípios e Aplicações. ArtMed, Porto Alegre, 3a reimpressão, 2006.

  • GEP 00013 – Evolução Molecular

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profa. Responsável: Dr. Nelson J. R. Fagundes

    Ementa: A disciplina visa dar ao aluno uma visão geral sobre os processos envolvidos na evolução do genoma, das proteínas e da função catalítica.

    Bibliografia: Bibliografia atualizada (artigos científicos), distribuída previamente aos alunos.

  • GEP 00015 – Tópicos em Genética Avançada I

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Responsáveis: Professores do PPGBM

    Ementa: Tópicos escolhidos de acordo com as necessidades avaliadas pelo professor orientador no candidato, de maneira a atualizá-lo em campos não abordados por qualquer das disciplinas do Programa. Cada tópico é avaliado outorgando-se um crédito ao aluno após julgamento de uma monografia com, no mínimo, 20 páginas digitadas em espaço duplo, sintetizando vários artigos especializados.

    Bibliografia: Artigos especializados

  • GEP 00026 – Evolução Humana

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Dr. Francisco M. Salzano

    Ementa: Esta disciplina visa a fornecer aos alunos uma visão sobre os problemas, a metodologia e os principais resultados obtidos em aspectos específicos da evolução humana. Inicialmente, para colocá-la em perspectiva, são revisados aspectos da evolução do universo e dos seres vivos em geral. No que se refere à evolução biológica da espécie humana propriamente dita, consideram-se: (a) evolução molecular; (b) o sistema genético; c) estrutura populacional; e (d) antropogênese. Após, abordam-se a evolução da cultura (origem e difusão, diversidade e adaptação); e, finalmente, as populações brasileiras.

    Bibliografia: Para cada sessão de discussão fornece-se, sempre, cópia de artigos publicados nos últimos dois anos para discussão e interpretação.

  • GEP 00029 – Seminários

    Caratér: Obrigatório
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Data: De 03/08/14/12/2020
    Horário: Das 10h30min às 11h30min
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profas. Responsáveis: Dra. Fernanda Bered e Dra. Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Discussão de tópicos de interesse para a Genética, organizada sob a forma de ciclo de seminários.

    Bibliografia:

  • GEP 00034 – Seminários

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Data: De 03/08/14/12/2020
    Horário: Das 10h30min às 11h30min
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profas. Responsáveis: Dra. Fernanda Bered e Dra. Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Discussão de tópicos de interesse para a Genética, organizada sob a forma de ciclo de seminários.

    Bibliografia:

  • GEP 00036 – Tópicos em Genética Avançada II

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Professores do PPGBM

    Ementa: Tópicos escolhidos de acordo com as necessidades avaliadas pelo professor orientador no candidato, de maneira a atualizá-lo em campos não abordados por qualquer das disciplinas do Programa. Cada tópico é avaliado outorgando-se um crédito ao aluno após julgamento de uma monografia com, no mínimo, 20 páginas digitadas em espaço duplo, sintetizando vários artigos especializados.

    Bibliografia: Artigos especializados e atualizados.

  • GEP 00038 – Genética Humana Molecular

    Caratér: eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45 h

    Dras. Ida Vanessa D. Schwartz e Tatiana Roman

    Ementa: Organização do material genético do homem. A estrutura dos genes humanos. Famílias de genes como unidade funcional do genoma humano. O genoma mitocondrial. Estimativas do tamanho do genoma humano. Variação genética ao nível do DNA. O mapeamento do genoma humano. Construção de mapas genéticos e físicos dos cromossomos humanos. Herança multifatorial e identificação de genes candidatos. Patologia molecular das doenças monogênicas. Relação entre fenótipo e genótipo. Padrões não clássicos de herança. Genética e Câncer. Tratamento de doenças genéticas.

    Bibliografia: Artigos selecionados indicados no início da disciplina.
    Strachan, T. & Read, A P. Human Molecular Genetics 3. New York: Garland Science, 2004

  • GEP 00055 – Adaptações Genéticas: Origem e Evolução

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45 h

    Prof. Responsável: Dr. Aldo Mellender de Araújo

    Ementa: Esta disciplina tem por objetivo discutir de maneira aprofundada algumas adaptações largamente distribuídas entre os animais, particularmente em insetos (embora os vegetais não estejam excluídos totalmente). Serão tratados temas como padrões de coloração e o quanto estes incluem-se em sistemas dinâmicos como o mimetismo, aposematismo e camuflagem. Todos estes aspectos relacionam-se à seleção natural, sendo um dos tópicos da disciplina justamente a medida da seleção tanto na natureza como em experimentos. O papel da reprodução sexuada será enfatizado na discussão de temas como a proporção sexual a adaptações que envolvem a seleção sexual. O comportamento animal será analisado tendo em vista a evolução de fenótipos (altruísmo, agressividade, etc.) e sua interpretação por intermédio da teoria dos jogos e modelos de seleção natural mais abrangentes.

    Bibliografia: Bibliografia especializada e atual (artigos científicos) distribuída aos alunos com antecedência.

  • GEP 00067 – Evolução: Epistemologia e História

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Ementa: A disciplina visa oferecer aos alunos uma formação básica tanto em aspectos filosóficos das teorias evolutivas, bem como históricos, seguida da discussão de trabalhos publicados na literatura contemporânea. A disciplina também pretende que os alunos possam seguir o curso dos questionamentos filosóficos sobre as ciências , a partir do Positivismo Lógico (Círculo de Viena), passando pelas visões de ciência de Kuhn, Lakatos e Feyerabend (visões externalista e anarquista, de um modo especial), bem como a escola francesa de Bacharelardo (rupturas epistemológicas).

    Bibliografia: BOWLER, P.J. 1989 – Evolution. The history of na Idea. Univ. of California Press, 432 páginas
    BRANDON, R.N. 1996 – Cocepts and methods in evolutionary biology Cambridge Univ. Press, 221 páginas
    FOTHERGILL, P.G. 1952 – Historical aspects of organic evolution. Hollis and Carter. 427 páginas.
    HULL, D. 1975 – Filosofia da Ciência Biológica. Zahar Editores, 198 páginas
    LLOYD, E.A., 1988 – The structure and confirmation of evolutionary theory. Greewood Press, 235 páginas
    MAYR, M. 1982 – The Growth of Biological throught. The Belknap Press 974 páginas.
    RUSE, M. 1974 – The philosophy of Biology. Hutchinson Univ. Ilibrary 231 páginas.
    SMOCOVITIS, V. 1996 – Unifying Biology – The evolutionary sysnthesis and evolutionary biology. Princeton Univ. Press. 230 páginas.
    SOBER, E. 1993 – The nature of selection. Evolutionary theory in philosophical focus. The Univ. of Chicago Press, 383 páginas.
    SOBER, E. 1993 – Philosophy of biology. Westview Press. 231 páginas
    SOBER, E. 1994 – From a biological point of view. Cambridge Univ. Press 235 páginas
    Observação: Discussão de artigos científicos atuais.

  • GEP 00068 – Genética Médica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Prof. Responsável: Dr. Roberto Giugliani

    Ementa: Freqüências, classificação e impacto das doenças genéticas. Malformações congênitas. Anomalias cromossômicas numéricas e estruturais e suas conseqüências clínicas. Erros inatos do metabolismo. Aspectos genéticos e distúrbios da diferenciação sexual. Infertilidade e abortamentos de repetição. Retardo mental. Genética do câncer. Triagem de heterozigotos. Triagem neonatal. Tratamento das doenças genéticas. Diagnóstico pré-natal. Aconselhamento genético. Aspectos éticos e legais.

    Bibliografia: RIMOIN, D.L.; CONNOR, J.M. & PYERITZ, R.E. (eds). Principles and parctive of medical genetics (3rd ed). Ed, Churchill Livingstone, New York, 2937 pp 1996.
    CASTILLA, E.E., LOPEZ-CAMELO, J.S., PAZ. J.E. & ORIOLI, I.M. Prevención primaria de los defectos congénitos. Editora FIOCRUZ, Rio de Janeiro, 147 pp., 1996.
    HARPER, P.S. Practical genetic couselling (3rd ed). Wrigth London, 305 pp, 1988
    STRACHAN, T. & READ, A.P. Human Molecular Genetics. New York: Bio Scientific Publichers, 1996.

  • GEP 00072 – Cultura de Tecidos e Transformação Genética de Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Data: De 02/10 a 25/11/2020
    Horário: Das 9h às 12h - quartas e sextas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profas. Responsáveis: Dras. Maria Helena Bodanese Zanettini e Eliane Kaltchuk dos Santos

    Ementa: Cultura de Tecidos: Hormônios e reguladores do crescimento no controle da morfogênese. Organogênese e embriogênese somática. Micropropagação. Conservação de germoplasma in vitro. Variação somaclonal. Cultura de embriões zigóticos imaturos. Cultura de anteras. Isolamento e fusão de protoplastos. Aplicações no melhoramento. Transformação genética de plantas: Clonagem de genes. Métodos de transformação. Aplicações no melhoramento. Análise de risco e biossegurança.

    Bibliografia: Artigos e livros atualizados

  • GEP 00076 – Genética do Desenvolvimento Humano.

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profas. Responsáveis: Dras. Lavínia Schüler-Faccini, Maria Teresa V. Sanseverino e Carmen Carolina R. Saavedra

    Ementa: Genes relacionados ao desenvolvimento humano. Interação genes e ambiente no desenvolvimento desde o período embrio-fetal até a vida adulta. Neuroteratogênese. Mecanismos responsáveis pela gênese de aberrações cromossômicas. Mutações dinâmicas e suas conseqüências clínicas, incluindo aspectos de aconselhamento genético. Genética dos distúrbios psiquiátricos mais freqüentes. Medicina fetal. Doenças neuromusculares degenerativas e esqueléticas. Retardo mental. Apectos éticos específicos no aconselhamento genético, na pesquisa e em terapia gênica.

    Bibliografia: Gilbert, Connor JM & Pyeritz, R.E. (eds) Principles and practice of medical genetics (3rd ed). Ed. Churchill Livingstone, New York, 2937 pp. 1997
    Harper PS. Practical genetic counseling (4th ed). Wright. London, 305 pp., 1999.
    Strachan, T. & Read, A. P. Human Molecular Genetics. 2a ed New York: Bio Scientifica Publishers, 1999
    Vogel F & Motulsky A.G. Genética Humana. Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 684., 2000
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
    Artigos selecionados de periódicos especializados relacionados a cada tópico. Estes artigos serão atualizados a cada ano.

  • GEP 00077 – Tópicos em Genética Vegetal

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profas. Responsáveis: Dras. Loreta Brandão de Freitas, Eliane Kaltchuk dos Santos e Fernanda Bered

    Ementa: Modos de reprodução e variabilidade genética; Desenvolvimento vegetal; Alterações cromossômicas; Domesticação de plantas; Filogenia de plantas; Melhoramento genético e genética vegetal.

    Bibliografia: São indicados artigos científicos de periódicos especializados.

  • GEP 00078 – Aconselhamento Genético

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Patrícia Ashton-Prolla

    Ementa: A disciplina “Aconselhamento Genético” aborda, através de aulas teóricas e seminários teórico-práticos, a teoria e aplicações práticas do aconselhamento genético na prática clínica diária. Os alunos são expostos a temas introdutórios sobre estrutura, etapas e estratégias de aconselhamento genético e posteriormente participam de sessões práticas de aconselhamento em suas diferentes aplicações.

    Bibliografia: Emery AEH and Mueller RF. Elements of Medical Genetics. Churchill Livingstone, 8th ed, 1992
    Harper OS. Practical Genetic Counselling. Oxford University Press, 5th ed 1998
    Vogel F and Motulsky AG. Human Genetics. Problems and Approaches. Springer, 3rd ed. 1997
    Weil J. Psychosocial genetic counseling. Oxford University Press, 1 st ed, 2000

  • GEP 00080 – Genética e Conservação

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Prof. Responsável: Dr. Thales Renato Ochotorena de Freitas

    Ementa: Marcadores moleculares; estrutura populacional; genética e conservação; genética e conservação em espécies vegetais; genética e conservação em espécies de vertebrados; hibridação entre espécies; fragmentação de habitat.

    Bibliografia: AVISE, J.C. & HAMRICK, J.L. 1996. Conversation Genetics? Cases histories from natur. Chapman & Hall Press, 512p.
    AVISE, J.C. 2000. Phylogreography? The history and formation of species. Harvard College, 446p.
    AVISE, J.C. 1994. Molecular markers, Natural History and Evolution, Chapman & Hall Press. 510 p
    BAKER, A.J. 2000. Molecular methods in ecology? Methods in ecology. Blackwell Science, 337p.
    GOLDESTEIN, D.B. & SCHLÖTTERER, C. 1999. Microssatellites? Evolution and Applications. Oxford University Press, 352p.
    HILLIS, D.M. MORITZ, C. & MABLE, B.K., 1996. Molecular systemacs. Sinauer Associates, Inc. Publishers.
    NEI, M. & KUMAR, S. 2000. Molecular evolution and philogenetics. Oxford University Press, 333p.
    REAL, L.A. 1994. Ecological Genetics. Princenton University Press. 238p.
    Bibliografia Extra: Textos da Molecular Ecology e Trends in Ecology and Evolution.

  • GEP 00082 – Imunogenética Molecular

    Caratér: Eletiva
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Prof. Responsável: Dr. José Artur Bogo Chies

    Ementa: Mecanismos de estabelecimento, seleção e manutenção dos repertórios de células B e T de organismos sadios. Mecanismos envolvidos no rearranjo de receptores (imunoglobulinas e receptores de células T) do sistema imune. Citocinas, quimiocina e seu envolvimento na regulação do sistema imune. Mecanismos responsáveis pela quebra do equilíbrio no sistema imune. Desenvolvimento de doenças de fundo autoimune e/ou proliferativo.

    Bibliografia: Artigos atualizados e livros especializados

  • GEP 00084 – Polimorfismos Moleculares de DNA e suas Aplicações em Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profa. Responsável: Dra. Fernanda Bered

    Ementa: 1. Análise da diversidade genética através de marcadores moleculares de DNA. 2. Principais técnicas utilizadas para analisar polimorfismos de DNA. 3. Métodos de análise da diversidade genética. 4. Principais aplicações dos polimorfismos de DNA.

    Bibliografia: Ferreira, M.E. & Brattapaglia, D. Introdução ao uso de marcadores moleculares em análise genética, 2ed. EMBRAPA-CENARGEN, 1995. pp. 220
    Freitas, L.B. & Bered, F. Genética e Evolução Vegetal. 1 ed. Editora da UFRGS, 2003, pp.463

  • GEP 00086 – Tópicos em Genética Molecular e Vegetal

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Profa. Responsável Dra. Márcia Margis

    Ementa: Discussão de tópicos de interesse para a genética molecular e vegetal, organizada sob a forma de ciclo de seminários.

    Bibliografia: Artigos especializados e atualizados

  • GEP 00087 – Princípios de Biologia Molecular

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 04
    Carga horária: 60h

    Profa. Responsável: Dra. Luciane Passaglia

    Ementa: Estrutura dos ácidos nucléicos e organização gênica em organismos procarióticos e eucarióticos. Replicação de DNA. Transcrição e processamento do RNA de células eucarióticas;Código genético e síntese de proteínas; Regulação da expressão gênica em nível de transcrição; Processos que atuam na geração de variabilidade genética: mutação, reparação do DNA e recombinação genética.

    Bibliografia: Alberts, B. et al. Biologia Molecular da Célula 3ª ed. Porto Alegre, Editora Artes Médicas, 1997.
    Alberts, B. et al. GEP 00087- Princípios de Biologia, Editora Artes Médicas, 1999.
    ALBERTS, B. et al. Molecular Biology of the Cell 4th ed. New York, Garland Science Publishing, 2002.
    Brow, T.A. genomes 2nd ed. Oxford. BIOS Scientific Publishers Ltda., 2002.
    Brown, T.A. Clonagem Gênica e Análise de DNA, 4ª ed. Porto Alegre, Editora Artes Médicas. 2003.
    Campbell, M.K. Bioquímica 3ªed. Porto Alegre, Editora Artes Médicas, 2000.
    Gibson, G. & Muse, S.V. A primer of genome science. Sunderland, Sinauer Associates, Inc. 2002.
    Lewin, b. Genes VII. Porto Alegre, Editora Artes Médicas, 2001.
    Lodish, H. Et al. Molecular Cell Biology 4 th ed. New York, w.h. Freeman and Co, 2000.
    Micklos, D.A.; Freyer, G.A. & Crotty, D.A. DNA Science – A First Course. 2rd ed. Cold Spring Harbor, Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2003.
    Sambrook, J. & Russel, D.W. Molecular Cloning – A Laboratory Manual 3rd ed. Cold Spring Harbor, Cold Spring Harbor, Cold Spring Harbor Laboratory Press.2001.
    Strachan, T. & Read, A.P. Genética Molecular Humana. Porto Alegre, Editora Artes Médicas, 2002.
    Voet, et. Al. Fundamentos de Bioquímica. Porto Alegre, Editora Artes Médicas. 2000.
    Wolpert, L.. et al. Princípios de Biologia do Desenvolvimento. Porto Alegre. Editora Artes Médicas, 2000.
    Zaha, a. et al. Biología Molecular Básica. 3ª ed. Porto Alegre, Editora Mercado Aberto, 2003.

  • GEP 00088 – Sistemática Filogenética

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Data: De 05 a 16/10/2020 -
    Horário: Das 14h às 17h - De segunda a sexta-feira
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profa. Responsável: Dra. Loreta Brandão de Freitas

    Ementa: 1) Conceitos e princípios básicos em sistemática filogenética; 2) Métodos de análise em filogenia molecular. O aluno deverá ser capaz de avaliar criticamente artigos científicos envolvendo: 1) sistemática molecular e filogenia; 2) diferentes métodos de análise filogenética.

    Bibliografia: Hills, D.M.; Moritz, C. & Mable, B.K. Molecular systematics. Sinauer Associates Inc., Sunderland. 1996. 655 p.
    Nei, M. & Kumar, S. Molecular evolution and phylogenetics. Oxford University, New York. 2000. 333p
    Observação: Artigos científicos publicados em periódicos de circulação internacional.

  • GEP 00089 – Análise Filogeográfica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Loreta Brandão de Freitas

    Ementa: 1) Conceitos e princípios básicos em filogeografia; 2) Estrutura populacional e variabilidade genética; 3) Genealogia e especiação. Filogeografia – definição, conceitos e histórico; Filogeografia moelcular; teoria da coslescência; Usos e aplicações dos estudos filogeográficos; Filogeografia e identificação de processos de especiação; Filogeografia para estudos de endemismos.

    Bibliografia: Avise, J.C. Phylogeography: the history and formation of species. Harvard Univ Press, Cambrigne. 2000. 447 p.
    Balding, D.J., Bishop, M. and Cannings, C. (eds). Handbook of statistical genetics. J. Willey and Sons. 2001. 863 p.

  • GEP 00091 – Genômica Funcional de Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Data: 16 a 27/11 de 2020
    Horário: das 9 às 12 h - de segunda a sexta-feira
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profa. Responsável: Dra. Márcia Margis

    Ementa: Definição de genômica estrutural e genômica funcional. Introdução aos projetos genomas de plantas e utilização dos bancos de dados. Análise de transcriptona: seqüenciamento do genoma funcional, análise de microarranjos, SAGE. Mutagênese insercional: produção de mutantes por inserção de T-DNA, transposons, retrotransposons, “transactivation”. Genética reserva: TILLING, silenciamento gênico, “screening” de bilbiotecas de inserção. Utilização de mutantes dominantes negativos em escala genômica

    Bibliografia: A disciplina é baseada em artigos científicos recentes.

  • GEP 00092 – Identificação e clonagem de genes vegetais

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Márcia Margis

    Ementa: Isolamento de genes através de homologias estruturais: Isolamento de famílias gênicas, Clonagem de genes através de PCR, Clonagem através de “imunoscreening”. Isolamento de genes através de seu padrão de expressão: “Screening” diferencial, “Diferential trapping”, “cDNA-AFLP”, “SAGE”. Clonagem por funcionalidade: Complementação de mutantes, Proteínas de ligação a DNA. Clonagem utilizando outros organismos: Clonagem por complementação de mutantes em outros organismos, “Two Hybrid System”.

    Bibliografia: A disciplina é baseada em artigos científicos recentes.

  • GEP 00093 – Terapias Inovadoras para Doenças Monogênicas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Data: De 13/08 a 19/11
    Horário: Das 12h às 13h - quintas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profa. Responsável: Dra. Ida Vanessa D. Schwartz
    Pré-requisito obrigatório: para alunos do PPGCM, Disciplina de Genética Médica; para alunos do PPGBM não há pré-requisitos.

    Ementa: Esta disciplina destina-se a alunos de pós-graduação cujas áreas de atuação se realizem ou na Genética Humana ou na Clínica Médica. O público alvo são alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso de Pós-graduação em Medicina: Ciências Médicas da UFRGS, que já tenham cursado a Disciplina de Genética Médica do mesmo Curso; e os alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso de Pósgraduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS.
    A disciplina pretende analisar as estratégias de tratamento das doenças genéticas, disponíveis ou em desenvolvimento, sob a ótica da genética clínica baseada em evidências.

    Bibliografia: Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. W.B.Saunders Company, Philadelphia, 7° ed., 2007.
    Artigos atualizados e especializados

  • GEP 00094 – Fundamentos em Carcinogênese

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Professora Responsável: Dra. Patrícia Ashton-Prolla/Colaboradoras: Patrícia Koehler-Santos, Silvia Liliana Cossio

    Ementa: Compreender o processo carcinogênico; Estudar os principais genes envolvidos no desenvolvimento do câncer;
    Reconhecer os diferentes tipos de câncer; Reconhecer os diferentes fatores de risco para o desenvolvimento do câncer; Reconhecer as ferramentas de análise molecular disponíveis atualmente para o diagnóstico e prevenção do câncer.

    Bibliografia: Hanahan, D; weinberg ra. The hallmarks of cancer. Cell 100:57-70; 2000
    Hodgson, S.V.; Foulkes, W.D.; Eng, C.; Maher, E.R. A Practical Guide To Human Cancer Genetics. 3ª ed. Ed: Cambridge University Press. UK, 2007. 395P.
    Nature Milestones Cancer 2006. WWW.nature.com/milestones/cancer
    Vogelstein, B.; Kinzler, K.W. The Genetic Basis of Human Cancer. Ed: Mcgraw-Hill Health Professions Division. USA, 1998. 731P.
    Weinberg, r. A. The Biology of Cancer. Ed: Garland Science, Taylor & Francis Group. USA, 2007. 796P.

  • GEP 00096 – Bioética e Genética

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 30h presenciais e 15h de leitura

    Profa. Responável: Dra. Úrsula da Silveira Matte

    Ementa: Introdução aos conceitos fundamentais da Bioética e da Ética em Pesquisa. Discussão e aplicação dos conceitos a problemas atuais e relevantes na área de pesquisa e aplicação de conhecimentos de genética e biologia molecular.

    Bibliografia: Matte, U. Genômica - aspectos éticos, legais e sociais. In: MIR, L. (Org.). Genômica. Atheneu, São Paulo, 2004, p. 1067-1090.
    Fukuyama F. Nosso futuro pós-humano. Rocco, Rio de Janeiro, 2003, 268 pp.
    Bellino F. Fundamentos de Bioética. Edusc, Bauru, 1993, 298 pp.
    Textos específicos serão indicados para cada aula.

  • GEP 00097 – Defeitos Congênitos em Humanos: genética, teratogênese, vigilância epidemiológica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profs. Responsáveis: Dras. Fernanda S. L. Vianna, Lavinia Schuler Faccini Julio César Loguercio Leite / Alberto Mantovani Abeche / Maria Teresa Vieira Sanseverino

    Ementa: • Epidemiologia, conceitos e razoes da vigilância de defeitos congênitos (DCs). • A avaliação clínica do recém-nascido, e dirigida ao registro de anomalias congênitas. • A perspectiva da genética clínica sobre os DC mais freqüentes.• Síndromes autossômicas mais freqüentes.
    • Síndromes cromossômicas mais freqüentes. • As miscelâneas dismórficas. • Prevenção dos DC, uma visão médica e política. • Teratogênese: causas ambientais de defeitos congenitos. Princípios gerais de teratogenese. • Síndromes de causa teratogênica mais freqüentes: talidomida, misoprostol, acido retinoico. • Neuroteratogenos: álcool fetal, fumo. • Teratógenos no ambiente: poluição e defeitos congênitos
    • Tratando a mãe e protegendo o bebé: doenças maternas com risco teratogênico. A tomada de decisão no tratamento materno. • Sistemas de informação sobre teratógenos: prevenção primaria de defeitos congênitos. • O ambiente materno e doenças de adultos: nutrição e doenças cardíacas, infecções e doenças auto-imunes, carcinogenese transplacentaria. • Aula pratica 1: acompanhamento de exame dismorfologico de recém-nascidos (PMDC – Programa de Monitoramento de Defeitos Congênitos) – 3h/aula. • Aula pratica 2: Acompanhamento de consultas de teratogenese (SIAT – Sistema de Informação sobre Teratógenos) – 4 h/aula. • 17 - Avaliação: Discussão critico de artigo selecionado

    Bibliografia: Thompson & Thompson. Genetics in Medicine. W.B.Saunders Co, Philadelphia, 9 a ed., 2007.
    OMIM: htpp://www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
    Gene Clinics: http://www.geneclinics.org
    Leite e cols. Tópicos em Defeitos Congênitos. Editora UFRGS
    Sanseverino e cols. Manual de Teratogênese. Editora UFRGS

  • GEP 00098 – Aplicações da metodologia de PCR quantitativa em tempo real

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Data: De 09 a 18/09 /2020
    Horário: Das - 9h às 12h - segundas, quartas e sextas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Prof. Respoinsável: Rogério Margis

    Ementa: Revisão sobre a metodologia de PCR convencional. Comparação entre PCR, qPCR e RT-qPCR. Análise dos parâmetros críticos para a funcionalidade da reação: concentração de DNA, cDNA ou RNA molde, design de oligonucleotídeos, tipos de enzimas, temperaturas, tempos de reação e tipos de fluoróforos. Comparação entre diversos equipamentos de qPCR. Análises de quantificação absoluta e relativa por qPCR e RT-qPCR. Discriminação alélica e curvas de melting.

    Bibliografia: Diversos periódicos científicos da base de dados Periódicos CAPES e manuais de operação do equipamento Applied Biosystems StepOne Plus e 7500 Real Time PCR.

  • GEP 00099 – Neurogenética Clínica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Prof. Responsável: Dra. Laura Bannach Jardim

    Ementa: Esta disciplina destina-se a alunos de pós-graduação cujas áreas de atuação se realizem ou na Genética Humana ou na Clínica Médica. O público alvo são alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. A graduação preferencial, mas não obrigatória, do público-alvo é Medicina.

    Bibliografia: Está na caixa postal neurogeneticaclinica@gmail.com (senha: genetica).

  • GEP 0100 – Biologia Molecular Vegetal Avançada

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Profs. Responsável: Drs. Márcia Margis e Felipe dos Santos Maraschin

    Ementa: 1) Métodos de transformação das células e tecidos vegetais; 2) Estratégias para aumentar e estabilizar a expressão de genes exógenos; 3) Estudo das respostas dos vegetais a diferentes estresses ambientais; 4) Resposta da defesa vegetal contra o ataque de pragas e patógenos; 5) Regulação da expressão gênica em plantas.

    Bibliografia: A disciplina é baseada em artigos científicos recentes obtidas de periódicos disponíveis no portal de periódicos da CAPES

  • GEP 0102 – Genética e Evolução dos Povos Originários da América

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Profa. Responsável: Dra. Maria Cátira Bortolini

    Ementa: Tendo em vista que o Departamento de Genética da UFRGS, bem como o PPGBM têm amplo e reconhecido histórico no estudo de populações nativas americanas, esta disciplina tem como propósito discutir e aprofundar temas pertinentes às investigações envolvendo estes grupos autóctones.

    Bibliografia: Carneiro-da-Cunha, M (org.). 1998. Os Índios do Brasil. Companhia das Letras, São Paulo (Brasil).
    Kern, A (org.). 1997. Pré-História do Rio Grande do Sul. Mercado Aberto, Porto Alegre (Brasil).
    Meltzer DJ. 2009. First People in a New World. Colonizing Ice Age America. University of California Press. Berkeley (USA).
    Salzano FM, Callegari-Jacques SM. 1988. South American Indians: A Case Study in Evolution. Clarendon Press, Oxford (UK).
    Salzano FM, and Bortolini MC. 2002. The Evolution and Genetics of Latin American Populations. Cambridge University Press, Cambridge (UK).

  • GEP 0103 – Seminários sobre Erros Inatos do Metabolismo

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01 (correspondente à participação em 12 seminários)
    Carga horária: 15h

    Profa. Responsáel: Dra. Ida V. D. Schwartz

    Ementa: Fisiopatogênese e fatores envolvidos na determinação da heterogeneidade clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. Medicina Baseada em Evidência & Metodologia Científica. Aconselhamento Genético. Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo.

    Bibliografia: Artigos especializados e atuais.

  • GEP 0105 – Métodos de Análises Filogeográficas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 2
    Carga horária: 30

    Data: 05/11/2018
    Horário: 09:00
    Local: Sala 201

    Dra. Andreia Carina Turchetto Zolet e Dra. Loreta Brandão de Freitas

    Ementa: Práticas sobre análises filogeográficas e suas aplicações. Fontes de dados moleculares e métodos de análise. Discussões sobre análises filogeográficas. Aprendizado de programas de computador para análises filogeográficas.

    Bibliografia: Avise, JC (2000) Phylogeography: the history and formation of species. Cambridge, Harvard University Press.
    Avise, J.C. (2009) Phylogeography: Retrospect and prospect. Journal of Biogeography, 36, 3-15.
    Turchetto-Zolet AC, Segatto ALA, Turchetto C, Palma-Silva C, Freitas, LB. Guia Prático para estudos Filogeográficos. Editora SBG Sociedade Brasileira de Genética. Ribeirão Preto, SP. 103 pg.

  • GEP 0106 – Genética Comunitária

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15h

    Prof. Responsável: Dr. Roberto Giugliani

    Ementa: Esta disciplina visa introduzir o conceito de Genétifica Comunitária na comunidade acadêmica. O público-alvo são alunos de mestrado e doutorado intereswsados na aplicação do conhecimento em genética de forma multi, inter e transdisciplinar, de modo que beneficie indivíuos e comunidades.

    Bibliografia: Khoury, M.J.; Gwinn, M. Why do we nedd Public Helath in the era of Genomic Medicine? In: Willard HF, Ginsburg G. Genomic and personalized medicin. 1st ed. vol.&

  • GEP 0108 – Biologia Evolutiva Contemporânea

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Data: De 09/09 a 06/11
    Horário: Das 9h às 11h30min - Quartas e sextas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Prof. Responsável: Dr. Aldo M. de Araújo

    Ementa: A evolução da complexidade biológica; teorias básicas e a proposta das grandes transições na evolução, com aumento de complexidade. A teoria da variação facilitada. Plasticidade fenotípica e seu papel na evolução. Epigenética e evolução; eco-evo-devo. A síntese estendida, proposta e repercussões epistemológicas. Padrões e processos na evolução de genomas. Evolução de genomas procarióticos e o mobiloma. Origem dos eucariotos. Origem das novidades evolutivas. Fósseis: fatos e mitos. A descontinuidade do registro geológico. O papel dos eventos geológicos e astronômicos sobre os processos evolutivos. A tectônica como “motor” da evolução. Um estudo de caso: a origem dos Cordados, dos Tetrápodos, Aves, Mamíferos.

    Bibliografia: Uma amostra das obras que compõem a base desta disciplina é:
    McShea, D. and Brandon, R. 2010 – Biology’s first law. The Tendency for Diversity and Complexity to Increase in Evolutionary Systems. 170 p.
    Koonin, E.V. 2011 – The Logic of Chance: The Nature and Origin of Biological Evolution.
    Pigliucci, M. and Müller, G.B. 2010 – Evolution The Extended Synthesis. 495p.
    Wagner, A. 2011 – The Origins of Evolutionary Innovations: A Theory of Transformative Change in Living Systems.

  • GEP 0109 – Tópicos Avançados em Citogenétifa e Citogenômica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Profa. Responsável: Dra. Mariluce Riegel

    Ementa: A disciplina abordará, através de aulas teórico-práticas e apresentações de convidados, a teoria, aplicações e temas atuais em citogenômica. Os alunos serão expostos a tópicos avançados e ao conhecimento da história, desenvolvimento e pesquisa em citogenética .

    Bibliografia: Para cada tópico a ser discutido será indicado literatura específica e artigos científicos disponíveis no portal de periódicos da CAPES. Serão indicados sítios eletrônicos para consulta em banco de dados relativos a temas abordados na disciplina.

  • GEP 0110 – Fisiologia Molecular Vegetal

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45h

    Prof. Responsável: Dr. Felipe dos Santos Maraschin

    Ementa: Mecanismos moleculares de transdução de sinal em plantas. Respostas mediadas por fitohormônios. Genes vegetais envolvidos nos processos de nutrição, metabolismo, crescimento e desenvolvimento e respostas a fatores ambientais bióticos e abióticos. Regulação da expressão de genes selecionados, cascatas de transdução e aplicações de interesse científico e/ou econômico.

    Bibliografia: TheArabidopsis Book, http://arabidopsisbook.org/
    Buchanan BB, Gruissem W & Jones RL. Biochemistry and Molecular Biology of Plants. American Society of Plant Physiologists, 2000.
    Taiz L &Zeiger E. Fisiologia Vegetal 4a ed., Artmed, 2009.
    Kerbauy, GB (org.) Fisiologia Vegetal. Guanabara Koogan, 2004.
    Heldt, HW. Plant Biochemistry 3rd edition, Elsevier, 2005.
    Jones R, Ougham H, Thomas H &Waaland S. The Molecular Life of Plants, Wiley-Blackwell 2013.
    Artigos publicados em periódicos internacionais

  • GEP 0111 – Análises Filogenéticas aplicadas ao estudo de genes e genomas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 2
    Carga horária: 30

    Data: De 15/09 a 02/10
    Horário: Dias 15, 17, 22, 24 e 25/09: das 13h30min às 16h30min; Dias 16/09, 18/09, 23/09 e 02/10:: aulas em horário livre
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Dra. Andreia Carina Turchetto Zolet e Dra. Loreta Brandão de Freitas

    Ementa: Discussões sobre análises filogenéticas aplicadas ao estudo de genes. Práticas sobre busca de sequências em bancos de dados, alinhamento de sequências e métodos de análises filogenéticas. Aprendizado sobre programas de computador para análises filogenéticas

    Bibliografia: Felsenstein, J. (1996). Inferring phylogenies from protein sequences by parsimony, distance, and likelihood methods. Methods Enzymol.266, 418–427.
    Felsenstein, J. Phylogenies and the comparative method. Am. Nat. 125, 1–15 (1985).
    Rannala, B. & Yang, Z. Phylogenetic inference using whole genomes. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 9, 217–231 (2008).
    Yang and Rannala. Molecular phylogenetics: principles and practice. Nature Reviews, 13 (2012).

  • GEP 0112 – Tópicos em Oncogenética

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30h

    Data: De 04/8 a 25/09/2020
    Horário: Das 8h às 9h - terças-feiras; das 16h às 17h - sextas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Prof. responsável: Dra. Patrícia Ashton Prolla

    Ementa: Conceitos básicos do processo de carcinogênese. Conceitos básicos de oncogenética. diagnóstico molecular em oncogenética. Diagnóstico diferencial em oncogenética. Manejo diferencial de pacientes e famílias com câncer hereditário. Avaliação de risco e aconselhamento genético em oncogenética

    Bibliografia: São selecionados, a cada semestre, 16 artigos científicos originais ou de revisão que tenham no máximo 12 meses de publicação bem como palestras em plenária apresentadas em congressos internacionais de oncologia ou genética humana.

  • GEP 0113 – Genômica e Medicina Personalizada

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30

    Profa. Patrícia Ashton Prolla

    Ementa: Introdução à genômica e medicina personalizada; Bioética em medicina personalizada; Metodologias aplicadas ao diagnóstico molecular; Nomenclatura e classificação de variantes genéticas; Interpretação de variantes genéticas; Farmacogenética aplicada; Genômica guiando decisões terapêuticas em oncologia; Diagnóstico molecular em doenças metabólicas; Diagnóstico molecular em oncogenética; Diagnóstico molecular em doenças cardiovasculares; Diagnóstico molecular em neurogenética; Análise de exomas; Softwares e ferramentas de análises genômicas; Apresentação e discussão de casos clínicos.

    Bibliografia: : Artigos de revisão e artigos originais sobre os temas abordados serão
    disponibilizados pelos professores aos participantes pelo menos até a semana anterior a
    cada aula teórica.

  • GEP 0114 – Redação de Artigos Científicos em Genética e Biologia Molecular

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30

    Coordenador do PPGBM

    Ementa: O crescimento da produção científica internacional tem ocorrido em escala exponencial. Com isso, a publicação dos resultados da produção científica em Genética e Biologia Molecular exige cada vez mais dos autores as habilidades de síntese e objetividade, além do domínio da escrita em língua inglesa. Sem tais habilidades, muitas vezes ótimos resultados podem acabar sendo publicados em periódicos com impacto aquém do potencial e dos investimentos realizados na pesquisa. Em vista disso, faz-se necessária uma formação intensiva e tutorial envolvendo orientador e estudante para um aperfeiçoamento destas habilidades nos jovens pesquisadores.

    Bibliografia: Artigos científicos e livros pertinentes a cada projeto/artigo científico.

  • GEP 0115 – Análise de dados de sequenciamento em larga escala: genômica, transcriptômica, epigenômica e metagenômica.

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 04
    Carga horária: 60

    Profs. Ursula da SIlveira Matte, Karen Luisa Haag e Tiago Falcon Lopes

    Ementa: A capacidade de realizar análise de dados de sequenciamento em larga escala é essencial em projetos que envolvem a descoberta de novos genes e sua expressão, elucidação de fatores organizacionais da cromatina e descoberta de novos microrganismos, além de ser uma ferramenta aplicada no diagnóstico e detecção de vias regulatórias de diversas doenças, especialmente o câncer. A disciplina abordará de forma teórica as metodologias de sequenciamento em larga escala através de artigos de revisão e dos artigos dos programas a serem utilizados durante a disciplina. De forma prática, os estudantes realizarão as análises apresentadas durante a parte teórica

    Bibliografia: Colaprico, A.; Silva, T. C.; Olsen, C; et al. (2015). TCGAbiolinks: An R/Bioconductor package for integrative analysis of TCGA data. Nucleic Acids Research 44, e71. DOI: 10.1093/nar/gkv1507.

    Dobin, A.; Davis, C. A.; Schleseinger, F.; et al. (2013). STAR: ultrafast universal RNA-seq aligner. Bioinformatics 29, 15-21. DOI: 10.1093/bioinformatics/bts635.

    Haas, B. J.; Papanicolaou, A.; Yassour, M.; et al. (2013). De novo transcript sequence reconstruction from RNA-seq using the Trinity platform for reference generation and analysis. Nature Protocols 8, 1494-1512. DOI:10.1038/nprot.2013.084.

    Heinz, S.; Benner, C.; Spann, N.; et al. (2010). Simple Combinations of Lineage-Determining Transcription Factors Prime cis-Regulatory Elements Required for Macrophage and B Cell Identities. Molecular Cell 38, 576-589. DOI 10.1016/j.molcel.2010.05.004.

    Hoadley, K. A.; Yau, C.; Wolf, D. M.; et al. (2014). Multiplatform analysis of 12 cancer types reveals molecular classification within and across tissues of origin. Cell 158, 929-944. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2014.06.049.

    Nakato, R.; Shiranhige, K. (2017). Recent advances in ChIP-seq analysis: from quality management to whole-genome annotation. Briefings in Bioinformatics 18, 279–290. DOI: 10.1093/bib/bbw023.

    Oulas, A.; Pavloudi, C.; Polumenakou, P.; et al. (2015). Metagenomics: Tools and Insights for Analyzing Next-Generation Sequencing Data Derived from Biodiversity Studies Bioinformatics and Biology Insights 9, 75-88. DOI: 10.4137/BBI.S12462.

    Park, P. J. (2009). ChIP-Seq: advantages and challenges of a maturing technology. Nature Reviews Genetics 10, 669-680. DOI: 10.1038/nrg2641.

    Pylro, V. S.; Roesch, L. F.; Morais, D. K.; et al. (2014). Data analysis for 16S microbial profiling from different benchtop sequencing platforms. Journal of Microbiological Methods 107, 30-37. DOI: 10.1016/j.mimet.2014.08.018.

    Roadmap Epigenomics Consortium; et al. (2015). Integrative analysis of 111 reference human epigenomes. Nature 518, 317-330. DOI: 10.1038/nature14248.

    Schulz, M. H.; Zerbino, D. R.; Vingron, M; et al. (2012). Oases: robust de novo RNA-seq assembly across the dynamic range of expression levels. Bioinformatics 28, 1086-1092. DOI: 10.1093/bioinformatics/bts094.

    The Cancer Genome Atlas Research Network; Weinstein, J. N.; Collison, E. A.; et al. (2013). The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project. Nature Genetics 45, 1113-1120. DOI: 10.1038/ng.2764.

    Trapnell, C.; Patcher, L.; Salzberg, S. L. (2009). TopHat: discovering splice junctions with RNA-Seq. Bioinformatics 25, 1105-1111. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp120.

    Trapnell, C.; Williams, B. A.; Pertea, G.; et al. (2010). Transcript assembly and abundance estimation from RNA-Seq reveals thousands of new transcripts and switching among isoforms. Nature Biotechnology 28, 511-515. DOI: 10.1038/nbt.1621.

    Trapnell; C.; Roberts, A.; Goff, L.; et al. (2012). Differential gene and transcript expression analysis of RNA-seq experiments with TopHat and Cufflinks. Nature Protocols 7, 562-578. DOI :10.1038/nprot.2012.016.

    Tsompana, M.; Buck, M. J. (2014) Chromatin accessibility: a window into the genome. Epigenetics & Chromatin 7, 33. DOI: 10.1186/1756-8935-7-33.

    Wreczyckaa, K.; Gosdschan, A.; Yusuf, D.; et al. (2017). Strategies for analyzing bisulfite sequencing data. Journal of Biotechnology 261, 105-115. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jbiotec.2017.08.007.

    Zerbino, D. R.; Birney, E. (2008). Velvet: Algorithms for de novo short read assembly using de Bruijn graphs. Genome Research 18, 821-829. DOI: 10.1101/gr.074492.107.

    Zerbino, D. R. (2010). Using the Velvet de novo assembler for short-read sequencing technologies. Current Protocols in Bioinformatics. DOI: 10.1002/0471250953.bi1105s31.

  • GEP 0118 – Conceitos de Genética

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 3
    Carga horária: 45

    Profa. Karen Haag

    Ementa: A disciplina visa fazer um apanhado geral dos conceitos básicos da Genética, desde os princípios mendelianos de herança e suas extensões, passando pela ligação gênica e sua utilização no mapeamento, até a genética quantitativa e de populações. Os conceitos serão contextualizados historicamente e compatibilizados com as novas abordagens da genômica.

    Bibliografia: Klug, W. S. Cummings, M. R. Spencer, C. A.Palladino, M.A. Concepts of Genetics. 11th edition. Pearson, Boston (2016).

  • GEP 0119 – Princípios de Edição Genômica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 2
    Carga horária: 30

    Data: De 03/09 a 08/10/2020
    Horário: A partir das 18h - Terças-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Prof. Guilherme Baldo

    Ementa: A disciplina objetiva abordar as novas técnicas de edição de genes (focando-se no sistema CRISPR-Cas9) e suas aplicações na pesquisa biológica. Serão abordados conceitos básicos de edição genômica, planejamento e desenho de experimentos envolvendo essa técnica, sistemas de expressão e métodos de entrega de transgenes, aplicações terapêuticas e questões de biossegurança

    Bibliografia: CRISPR 101: A Desktop Resource. 2nd Edition.Created and Compiled by Addgene May 2017 (2nd Edition). Disponívelemwww.addgene.org

    CRISPR Handbook.Enabling genome editing and Transforming life science research.Disponível em http://www.genscript.com/gsfiles/techfiles/CRISPR_handbook.pdf

    Kolli N et al.Application of the gene editing tool, CRISPR-Cas9, for treating neurodegenerative diseases. Neurochemistry International, 2017, in press. (disponível online em https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0197-0186(17)30127-4)

    Minkenberg B, Wheatley M, Yang Y.CRISPR/Cas9-Enabled Multiplex Genome Editing and Its Application.ProgMolBiolTransl Sci. 2017;149:111-132.

    vanOverbeek M, Capurso D, Carter MM, Thompson MS, Frias E, Russ C, Reece-Hoyes JS, Nye C, Gradia S, Vidal B, Zheng J, Hoffman GR, Fuller CK, May AP. DNA Repair Profiling Reveals Nonrandom Outcomes at Cas9-Mediated Breaks. Mol Cell. 2016 Aug 18;63(4):633-46.

    Liang X, Potter J, Kumar S, Zou Y, Quintanilla R, Sridharan M, Carte J, Chen W, Roark N, Ranganathan S, Ravinder N, Chesnut JD. Rapid and highly efficient mammalian cell engineering via Cas9 protein transfection.J Biotechnol. 2015 Aug 20;208:44-53.

    Larson MH, Gilbert LA, Wang X, Lim WA, Weissman JS, Qi LS.CRISPR interference (CRISPRi) for sequence-specific control of gene expression. Nat Protoc. 2013 Nov;8(11):2180-96.

    Wu Y, Liang D, Wang Y, Bai M, Tang W, Bao S, Yan Z, Li D, Li J. Correction of a genetic disease in mouse via use of CRISPR-Cas9. Cell Stem Cell. 2013 Dec 5;13(6):659-62.

    Polstein LR, Gersbach CA. A light-inducible CRISPR-Cas9 system for control of endogenous gene activation. Nat Chem Biol. 2015 Mar;11(3):198-200.

    Zalatan JG, Lee ME, Almeida R, Gilbert LA, Whitehead EH, La Russa M, Tsai JC, Weissman JS, Dueber JE, Qi LS, Lim WA.Engineering complex synthetic transcriptional programs with CRISPR RNA scaffolds.Cell. 2015 Jan 15;160(1-2):339-50.

    Schmidt T, Schmid-Burgk JL, Hornung V. Synthesis of an arrayed sgRNA library targeting the human genome.Sci Rep. 2015 Oct 8;5:14987. doi: 10.1038/srep14987.

    Hilton IB, D’Ippolito AM, Vockley CM, Thakore PI, Crawford GE, Reddy TE, Gersbach CA. Epigenome editing by a CRISPR-Cas9-based acetyltransferase activates genes from promoters and enhancers. Nat Biotechnol. 2015 May;33(5):510-7.

  • GEP 0120 – Seminários sobre Erros Inatos do Metabolismo II

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15

    Profa. Ida V, D. Schwartz

    Ementa: Fisiopatogênese e fatores envolvidos na determinação da heterogeneidade clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. Medicina Baseada em Evidência & Metodologia Científica. Aconselhamento Genético. Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo.

    Bibliografia: ZIMRAN A, SORGE J, GROSS E, KUBITZ M, WEST C, BEUTLER E. Prediction of severity of Gaucher's disease by identification of mutations at DNA level. Lancet. Aug 12;2(8659):349-52, 1989.

    ZIMRAN A, KAY A, GELBART T, GARVER P, THURSTON D, SAVEN A, BEUTLER E. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients. Medicine (Baltimore). Nov;71(6):337-53, 1992.

    DI ROCCO M, GIONA F, CARUBBI F, LINARI S, MINICHILLI F, BRADY RO, MARIANI G, CAPPELLINI MD. A new severity score index for phenotypic classification and evaluation of responses to treatment in type I Gaucher disease. Haematologica. Aug;93(8):1211-8. Epub 2008 Jul 4, 2008.

    WEINREB NJ, CAPPELLINI MD, COX TM, GIANNINI EH, GRABOWSKI GA, HWU WL, MANKIN H, MARTINS AM, SAWYER C, VOM DAHL S, YEH MS, ZIMRAN A. A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genet Med. Jan;12(1):44-51, 2010

    DAVIES EH, SURTEES R, DEVILE C, SCHOON I, VELLODI A. A severity scoring tool to assess the neurological features of neuronopathic Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. Oct;30(5):768-82. Epub 2007 Sep 16, 2007.

    DAVIES EH, MENGEL E, TYLKI-SZYMANSKA A, KLEINOTIENE G, REINKE J, VELLODI A. Four-year follow-up of chronic neuronopathic Gaucher disease in Europeans using a modified severity scoring tool. J Inherit Metab Dis. Oct;34(5):1053-9. Epub 2011 May 28, 2011.

    BIEGSTRAATEN M, VAN SCHAIK IN, AERTS JM, HOLLAK CE. 'Non-neuronopathic' Gaucher disease reconsidered. Prevalence of neurological manifestations in a Dutch cohort of type I Gaucher disease patients and a systematic review of the literature. J Inherit Metab Dis. Jun;31(3):337-49. Epub 2008 Apr 4, 2008.

    CAPABLO JL, SAENZ DE CABEZÓN A, FRAILE J, ALFONSO P, POCOVI M, GIRALDO P; SPANISH GROUP ON GAUCHER DISEASE. Neurological evaluation of patients with Gaucher disease diagnosed as type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. Feb;79(2):219-22. Epub 2007 Aug 6, 2008.

    TSAI LK, CHIEN YH, YANG CC, HWU WL. Myopathy in Gaucher disease. J Inherit Metab Dis. Jan 16, 2008.

    MCNEILL A, DURAN R, PROUKAKIS C, BRAS J, HUGHES D, MEHTA A, HARDY J, WOOD NW, SCHAPIRA AH. Hyposmia and cognitive impairment in Gaucher disease patients and carriers. Mov Disord. 2012 Apr;27(4):526-32. doi: 10.1002/mds.24945. Epub Feb 16, 2012.

    CULLEN V, SARDI SP, NG J, XU YH, SUN Y, TOMLINSON JJ, KOLODZIEJ P, KAHN I, SAFTIG P, WOULFE J, ROCHET JC, GLICKSMAN MA, CHENG SH, GRABOWSKI GA, SHIHABUDDIN LS, SCHLOSSMACHER MG. Acid ?-glucosidase mutants linked to Gaucher disease, Parkinson disease, and Lewy body dementia alter ?-synuclein processing. Ann Neurol. 2011 Jun;69(6):940-53. doi: 10.1002/ana.22400. Epub Apr 6, 2011.

    CAMPBELL TN, CHOY FY. Gaucher disease and the synucleinopathies: refining the relationship. Orphanet J Rare Dis. Jan 31;7:12, 2012.

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    ANHEIM M, ELBAZ A, LESAGE S, DURR A, CONDROYER C, VIALLET F, POLLAK P, BONAÏTI B, BONAÏTI-PELLIÉ C, BRICE A; FRENCH PARKINSON DISEASE GENETIC GROUP. Penetrance of Parkinson disease in glucocerebrosidase gene mutation carriers. Neurology. 2012 Feb 7;78(6):417-20. Epub Jan 25, 2012.

    NEUMANN J, BRAS J, DEAS E, O'SULLIVAN SS, PARKKINEN L, LACHMANN RH, LI A, HOLTON J, GUERREIRO R, PAUDEL R, SEGARANE B, SINGLETON A, LEES A, HARDY J, HOULDEN H, REVESZ T, WOOD NW. Glucocerebrosidase mutations in clinical and pathologically proven Parkinson's disease. Brain. 2009 Jul;132(Pt 7):1783-94. Epub Mar 13, 2009.

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    SIDRANSKY E, NALLS MA, AASLY JO, AHARON-PERETZ J, ANNESI G, BARBOSA ER, BAR-SHIRA A, BERG D, BRAS J, BRICE A, CHEN CM, CLARK LN, CONDROYER C, DE MARCO EV, DÜRR A, EBLAN MJ, FAHN S, FARRER MJ, FUNG HC, GAN-OR Z, GASSER T, GERSHONI-BARUCH R, GILADI N, GRIFFITH A, GUREVICH T, JANUARIO C, KROPP P, LANG AE, LEE-CHEN GJ, LESAGE S, MARDER K, MATA IF, MIRELMAN A, MITSUI J, MIZUTA I, NICOLETTI G, OLIVEIRA C, OTTMAN R, ORR-URTREGER A, PEREIRA LV, QUATTRONE A, ROGAEVA E, ROLFS A, ROSENBAUM H, ROZENBERG R, SAMII A, SAMADDAR T, SCHULTE C, SHARMA M, SINGLETON A, SPITZ M, TAN EK, TAYEBI N, TODA T, TROIANO AR, TSUJI S, WITTSTOCK M, WOLFSBERG TG, WU YR, ZABETIAN CP, ZHAO Y, ZIEGLER SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. Oct 22;361(17):1651-61, 2009.

    SIEBERT M, DONIS KC, SOCAL M, RIEDER CR, EMMEL VE, VAIRO F, MICHELIN-TIRELLI K, FRANÇA M JR, D'ABREU AC, BETTENCOURT C, LIMA M, LOPES CENDES I, SARAIVA-PEREIRA ML, JARDIM LB. Glucocerebrosidase gene variants in parkinsonian patients with Machado Joseph/spinocerebellar ataxia 3. Parkinsonism Relat Disord. Feb;18(2):185-90. Epub 2011 Oct 15, 2012.

    Petrey, A.C.; Flanagan-Steet, H.; Johnson, S.; Fan, X.; De la Rosa, M.; Haskins, M.E.; Nairn, A.V.; Moremen, K.W.; Steet, R. Excessive activity of cathepsin K is associated with the cartilage defects in a zebrafish model for mucolipidosis II. Disease Models & Mechanism. 5(2):177-190, 2011.

    LUALDI S, TAPPINO B, DI DUCA M, DARDIS A, ANDERSON CJ, BIASSONI R, THOMPSON PW, CORSOLINI F, DI ROCCO M, BEMBI B, REGIS S, COOPER DN, FILOCAMO M.Enigmatic in vivo iduronate-2-sulfatase (IDS) mutant transcript correction to wild-type in Hunter syndrome. Hum Mutat. 31(4):E1261-85, 2010.

    LIN MH, PITUKCHEEWANONT P. Mucolipidosis type II (I-cell disease)
    masquerading as rickets: two case reports and review of literature.J
    Pediatr Endocrinol Metab. 2012;25(1-2):191-5.

    NALIN, T. ; PERRY, I. D. S. ; SITTA, A. ; VARGAS, C. R. ; PERREIRA, M. L. S. ; GIUGLIANI, R. ; BLAU, N. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Optimized loading test to evaluate responsiveness to tetrahydrobiopterin (BH4) in Brazilian patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism, v. 104, p. S80-S85, 2011.

    VIEIRA, T. A. ; NALIN, T. ; PITT, S. B. ; FRIZZO, N. ; FERNANDES, M.S. ; CLAUSELL, N. ; GOLDIM, J. R. . Recomendações para o processo de obtenção do consentimento na pesquisa com seres humanos realizada no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Revista HCPA (Online), v. 31, p. 377-381, 2011.

    BOHANNON, R.M.S. Research Questions and Designs. Volume 14(3), pp 53-59, 1999.
    KANNAI, R. ‘Maybe it would be better if you spoke to my mother?’Genetic counseling and personal experience. Patient Education and Counseling, v. 80, p. 260–261, 2010.

    D.A. HUGHES, B. TUNNAGE, S.T. YEO. Drugs for exceptionally rare diseases: do they deserve special status for funding? QJM Advance Access published October 3, 2005.

    ALI KEMAL TOPALOGLU, CLAUDE SANSARICQ, SELMA E. SNYDERMAN. Influence of Metabolic Control on Growth in Homocystinuria due to Cystathionine B-Synthase Deficiency, PEDIATRIC RESEARCH, v. 49: p.
    796–798, 2001.

    DIEKE H. J. KOK & RALPH J. B. SAKKERS & ARIEKE J. JANSE & HANS E. H. PRUIJS & AB J. VERBOUT , RENE M. CASTELEIN & RAOUL H. H. ENGELBERT. Quality of life in children with osteogenesis imperfect treated with oral bisphosphonates (Olpadronate): a 2-year randomized placebo-controlled trial. Eur J Pediatr, v. 16, p.:1155–1161, 2007.

  • GEP 0121 – Preparação de Artigos Científico em Genética e Biologia Molecular

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30

    Coordenador do PPGBM

    Ementa: O aumento da velocidade em que conhecimentos novos são gerados em genética e biologia molecular tem representado um desafio crescente para a elaboração de projetos de pesquisa competitivos no cenário internacional. É crescente a dificuldade de muitos estudantes em delimitar o marco teórico em suas áreas e a partir daí estabelecer as perguntas científicas apropriadas. Em vista disso, faz-se necessária uma formação intensiva e tutorial envolvendo orientador e estudante para um aperfeiçoamento destas habilidades em jovens pesquisadores.

    Bibliografia: Artigos científicos e livros pertinentes a cada projeto.

  • GEP 0203 – Seminários Avançados em Poliglutaminopatias II

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15

    Profa. Laura Bannach Jardim

    Ementa: Esta disciplina destina-se a alunos de pós-graduação cujas áreas de atuação se realizem ou na Genética Humana ou na Clínica Médica, e que tenham interesse em realizar projetos na área de neurogenética, em especial as com foco nas doenças devidas às expansões CAG (poliglutaminopatias). O público alvo são alunos de Mestrado e de Doutorado dos Cursos de Pós-graduação em Medicina: Ciências Médicas da UFRGS e os alunos de Mestrado e de Doutorado do Curso de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Mas estudantes de outros PPGs também podem aplicar.

    Bibliografia: Bibliografia indicada a cada semestre.

  • GEP 0302 – Seminários sobre Nutrição em Erros Inatos do Metabolismo

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15 h

    Data: 13/03/2019

    Dra. Ida V. D> Schwartz e Dr. Roberto Giugliani

    Ementa: Fisiopatogênese e fatores envolvidos nas alterações do estado nutricional em Erros Inatos do Metabolismo. Princípios e atualizações do manejo nutricional de Erros Inatos do Metabolismo. Medicina Baseada em Evidência & Metodologia Científica.

    Bibliografia: 1. Bernstein LE, Rohr F, Helm JR. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases Lessons from Metabolic University: Springer; 2015.

    2. Derks TG, Smit GP. Dietary management in glycogen storage disease type III: what is the evidence? J Inherit Metab Dis. 2015;38(3):545-50.

    3. Evans S, Alroqaiba N, Daly A, Neville C, Davies P, Macdonald A. Feeding difficulties in children with inherited metabolic disorders: a pilot study. J Hum Nutr Diet. 2012;25(3):209-16.

    4. Gardeitchik T, Humphrey M, Nation J, Boneh A. Early clinical manifestations and eating patterns in patients with urea cycle disorders. J Pediatr. 2012;161(2):328-32.

    5. MacDonald A, Singh RH, Rocha JC, van Spronsen FJ. Optimising amino acid absorption: essential to improve nitrogen balance and metabolic control in phenylketonuria. Nutr Res Rev. 2018:1-9.

    6. MacDonald A, van Rijn M, Feillet F, Lund AM, Bernstein L, Bosch AM, et al. Adherence issues in inherited metabolic disorders treated by low natural protein diets. Ann Nutr Metab. 2012;61(4):289-95.

    7. Manoli I, Myles JG, Sloan JL, Shchelochkov OA, Venditti CP. A critical reappraisal of dietary practices in methylmalonic acidemia raises concerns about the safety of medical foods. Part 1: isolated methylmalonic acidemias. Genet Med. 2016;18(4):386-95.

    8. Myles JG, Manoli I, Venditti CP. Effects of medical food leucine content in the management of methylmalonic and propionic acidemias. Curr Opin Clin Nutr Metab Care. 2018;21(1):42-8.

    9. Ney DM, Etzel MR. Designing medical foods for inherited metabolic disorders: why intact protein is superior to amino acids. Curr Opin Biotechnol. 2017;44:39-45.

    10. Ney DM, Murali SG, Stroup BM, Nair N, Sawin EA, Rohr F, et al. Metabolomic changes demonstrate reduced bioavailability of tyrosine and altered metabolism of tryptophan via the kynurenine pathway with ingestion of medical foods in phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2017;121(2):96-103.

    11. Pichler K, Michel M, Zlamy M, Scholl-Buergi S, Ralser E, Jörg-Streller M, et al. Breast milk feeding in infants with inherited metabolic disorders other than phenylketonuria - a 10-year single-center experience. J Perinat Med. 2017;45(3):375-82.

    12. Scholl-Bürgi S, Höller A, Pichler K, Michel M, Haberlandt E, Karall D. Ketogenic diets in patients with inherited metabolic disorders. J Inherit Metab Dis. 2015;38(4):765-73.

  • GEP 0304 – O Museu da Genética como Instrumento de Aprendizagem e Divulgação Científica

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 02
    Carga horária: 30

    Profs. Maria Cátira Bortolini e Claiton H. D. Bau

    Ementa: O contato de estudantes de todos os níveis e mesmo a população geral com museus de ciências é um importante fator de estímulo ao aprendizado, espírito crítico e curiosidade intelectual, sendo portanto muito relevantes no desenvolvimento de uma comunidade. Ao mesmo tempo, é necessário que estudantes de pós-graduação desenvolvam habilidades de síntese e objetividade, indispensáveis para que a divulgação científica seja feita de maneira adequada junto ao público leigo. Em vista disso, faz-se necessária uma formação intensiva e tutorial envolvendo os docentes da disciplina para um aperfeiçoamento destas habilidades de divulgação científica nos jovens pesquisadores. Para tanto, o PPGBM conta com o Museu da Genética, composto de documentos, fotos, vídeos, equipamentos de ensino e de pesquisa, réplicas de fósseis, painéis didáticos e arquivos de fatos históricos vinculados ao PPGBM e ao Departamento de Genética da UFRGS.

    Bibliografia: Acervo do Museu da Genética.
    Artigos científicos atualizados na área de Genética e Biologia Molecular.

  • GEP 0305 – Genética, Evolução e Conservação de Plantas

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 03
    Carga horária: 45

    Data: De 05/10 a 02/12/2020
    Horário: Das 15h às 18h - Segundas e quartas-feiras
    Local: ERE - Ensino Remoto Emergencial

    Profa. Fernanda Bered

    Ementa: 1. Processos e aspectos genéticos relacionados às particularidades das plantas. 2. Mecanismos envolvidos na evolução das plantas. 3. Processos envolvidos na conservação de plantas.

    Bibliografia: Damgaard, C. Evolutionary ecology of plant-plant interactions. An empirical modelling approach. Aarhus University Press, 2005, 151pp.
    Franklin-Tong, V.E. Self-Incompatibility in Flowering Plants. Evolution, Diversity, and Mechanisms. Berlin/Heidelberg: Springer, 2008, pp. 309pp.
    Henry, R.J. Plant Diversity and Evolution. Genotypic and Phenotypic Variation in Higher Plants. Cambridge, CABI Publishing, 2005, 341pp.
    Richards, A.J. Plant Breeding Systems. Chapmann & Hall, 1997, 529pp.
    Van Dyke, F. Conservation Biology. Foundations, Concepts, Applications. 2nd ed. Berlin/Heidelberg: Springer Science and Business Media, 2008, pp. 491.

    Também serão entregues artigos científicos relacionados com cada assunto. A leitura prévia dos mesmos é obrigatória.

  • GEP 0306 – SEMINÁRIOS SOBRE TRIAGEM NEONATAL

    Caratér: Eletivo
    Nº de Créditos: 01
    Carga horária: 15

    Profa. Ida Schwartz

    Ementa: Discussão de tópicos relevantes relacionados à Triagem Neonatal

    Bibliografia: 1. Howson CP, Cedergren B, Giugliani R et al. Universal newborn screening: A roadmap for action. Mol Genet Metab. 2018 Jul;124(3):177-183.

    2. El-Hattab AW, Almannai M, Sutton VR. Newborn screening: History, Current Status, and Future Directions. Pediatr Clin North Am. 2018 Apr;65(2):389-405.

    3. Alfadhel M, Al Othaim A, Al Saif S et al. Expanded Newborn Screening Program in Saudi Arabia: Incidence of screened disorders. J Paediatr Child Health. 2017 Jun;53(6):585-591.

    4. Mallmann MB, Tomasi YT, Boing AF. Neonatal screening tests in Brazil: prevalence rates and regional and socioeconomic inequalities. J Pediatr (Rio J). 2019 Apr 19: (18)30816-7.

    5. Zaffanello M, Zamboni G, Maffeis C et al. Neonatal birth parameters of positive newborns at PKU screening as predictors of false-positiveand positive results at recall-testing. J Med Screen. 2003;10(4):181-3.

    6. Hayeems RZ, Miller FA, Barg CJ et al Parent Experience With False-Positive Newborn Screening Results for Cystic Fibrosis. Pediatrics. 2016 Sep;138(3).20161052.

    7. George RS, Moat SJ. Effect of Dried Blood Spot Quality on Newborn Screening Analyte Concentrations and Recommendations for Minimum Acceptance Criteria for Sample Analysis.Clin Chem. 2016 Mar;62(3):466-75.

    8. Luo X, Wang R, Fan Y et al. Next-generation sequencing as a second-tier diagnostic test for newborn screening. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018 Aug 28;31(8):927-931.

    9. Maines E, Di Palma A, Burlina A. Food triggers and inherited metabolic disorders: a challenge to the pediatrician. Ital J Pediatr. 2018 Jan 25;44(1):18.