Segunda, 16 de Julho de 2018.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ESTRATÉGIA
» Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (REDE EIM BRASIL), acessível aos usuários do SUS, formada inicialmente (podendo ser modificada e ampliada com o progredir do projeto) por um centro coordenador, 7 centros associados (pelo menos em cada região do Brasil) e 48 centros participantes disseminados no país;

» Colocar à disposição da REDE EIM BRASIL as facilidades já existentes no Centro Coordenador, tanto em termos de instalações (laboratório de 300 m2, dotado da infraestrutura básica para análise bioquímica, cultura de células e armazenamento de material biológico), quanto em equipamentos;

» Colocar à disposição da REDE EIM BRASIL as facilidades já existentes nos 7 Centros Associados, sendo 3 na região Sudeste, 2 na região Nordeste e um em cada uma das demais regiões (Centro-Oeste e Norte);

» Colocar à disposição da REDE EIM BRASIL dos recursos humanos especializados disponíveis no Centro Coordenador, nos 7 Centros Associados e nos 48 Centros participantes;

» Criar um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador, os Centros Associados e os Centros Participantes da REDE EIM BRASIL, ampliando as facilidades hoje instaladas no SGM/HCPA através do  Programa SIEM (Serviço de Informações sobre Erros do Metabolismo) incluindo telefone 0800, fax, email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações;

» Criar um diretório de serviços, recursos humanos e técnicas disponíveis, para orientar os serviços solicitantes sobre os contatos a serem feitos;

» Criar protocolos para orientar o médico em relação às situações em que a suspeita clínica de um EIM deva ser levantada e um protocolo diagnóstico claro e eficiente para sua investigação;

» Criar protocolos para orientar a investigação dos pacientes em risco para EIM, incluindo a obtenção de amostras adequadas, sua conservação e mesmo seu pré-processamento até o envio para o laboratório diagnóstico de referência;

» Criar um sistema de transporte de amostras biológicas, de acordo com as normas da ANVISA e em colaboração com a ECT, que permita sua chegada em condições ótimas ao laboratório diagnóstico de referência;

» Complementar a capacidade diagnóstica do Centro Coordenador através da aquisição e instalação de um espectrômetro de massas in tandem (TMS), permitindo a investigação de aminoacidopatias, acidemias orgânicas, defeitos da oxidação de ácidos graxos e muitas outras condições em amostras de sangue colhidas em papel filtro;

» Complementar a capacidade diagnóstica dos Centros Associados, suprindo suas carências de pequenos equipamentos, insumos e treinamento, a ser provido pelo Centro Coordenador com recursos provenientes de outras fontes;

» Criar um registro nacional de pacientes com erros inatos do metabolismo, a ser alimentado pelos centros vinculados à REDE EIM BRASIL, e acessado por esses centros e pelos órgãos públicos ligados à saúde;

» Criar, seguindo as recomendações da CONEP e utilizando as facilidades já existentes no Centro Coordenador e nos Centros Associados, um banco de material biológico com amostras de pacientes com doenças metabólicas, essencial para controle de qualidade e para a realização de pesquisas com doenças raras;

» Reunir e processar os dados obtidos sobre a história natural dos pacientes identificados, e sobre os resultados das eventuais intervenções, colocando essas informações à disposição de grupos de trabalho que tenham como objetivo o desenvolvimento de linhas de cuidado para essas doenças.