Perguntas mais frequentes

 
  O que quer dizer “herança dominante” ?
   

 
     

“Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. O diagrama a seguir apresenta uma possível árvore genealógica de uma família com essa doença. Os quadrados simbolizam homens, as bolas simbolizam mulheres. As bolas ou quadrados escuros simbolizam os doentes e as brancas, os sadios. Cada linha horizontal é uma geração. As linhas verticais unem os pais e seus filhos. Imaginem então que esses desenhos simbolizam avós, pais, filhos e netos:

Pode-se perceber que existem filhos de doentes que não herdam a doença (como o irmão da avó, na figura), enquanto outros a herdam. Como isso acontece?

Todos nós herdamos duas cópias de cada gene. Uma das cópias nós herdamos da mãe e a outra, nós herdamos do pai.

Vamos usar o exemplo da doença de Machado-Joseph (ou SCA3). O gene que, quando alterado, provoca a doença de Machado-Joseph é chamado de ATX3. Todos nós temos duas cópias do gene ATX3 – tanto as pessoas sadias, como as doentes. Entretanto, para que nós não tenhamos a doença, as duas cópias do gene ATX3 (tanto a herdada do pai, como a herdada da mãe) devem ser normais. Se uma estiver alterada, mais cedo ou mais tarde ela vai provocar o início da doença. Então, vejamos agora como fica a herança da mesma família mostrada acima, agora com a anotação dos genes de cada pessoa. O gene ATX3 normal, nós vamos chamar de “N”; o gene alterado, nós vamos chamar de “A”. Você pode notar que todo mundo, nessa família, vai ter dois genes anotados embaixo de si.



Agora podemos compreender porque um filho de uma pessoa afetada pode não herdar a doença. Observe o irmão da avó: ele não é doente, porque suas duas cópias do gene são N. Ele herdou uma cópia normal de sua mãe sadia (a bisavó da família) e, por sorte, herdou também uma cópia normal de seu pai doente (o bisavô da família).

Isso acontece porque entre as duas cópias de um doente, uma será alterada (A) enquanto a outra cópia será quase sempre normal (N). As pessoas doentes transmitem apenas uma dessas duas cópias que elas têm, para cada um de seus(suas) filhos(as). Qualquer uma das duas cópias pode ser transmitida. Isso quer dizer que um(a) filho(a) poderá tanto receber o gene N – e nunca apresentar a doença, nem a transmitir para os seus futuros filhos – como poderá receber o gene A, com as mesmas chances. É por isso que os médicos dizem que o risco de um(a) filho(a) herdar a doença de seu pai ou sua mãe doente é de 50%.

Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica dominante. Ela é característica da SCAs, da doença de Huntington, da Distrofia Miotônica, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar e de muitas outras doenças, cada uma delas causada por um gene específico. Como o início dessas doenças que mencionamos acontece, em geral, depois da idade reprodutiva, a maioria das pessoas portadoras  acaba tendo filhos antes de saber que terá a doença.


 
     
Ufrgs CENTRO COORDENADOR SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA
HOSPITAL DE CLÍNICAS DE P. ALEGRE
RUA RAMIRO BARCELOS, 2350 - POA/RS
CEP 90035-003 | FONE (51) 2101.8000
Fapergs