Estudo destaca a evolução dos genes relacionados à pigmentação da pele, do cabelo e dos olhos

Banco de dados é composto por informações de mais de seis mil indivíduos de seis países da América Latina
mulher negra de costas em primeiro plano, com diversas pessoas de diferentes tons de pele e cabelo caminhando ao fundo
Entre os achados, está a identificação de um novo locus para pigmentação da pele e três novos para a pigmentação ocular - Foto: Gustavo Diehl/UFRGS - Arquivo

Cientistas analisaram as variantes genéticas que influenciam a pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos em humanos mediante um estudo que reuniu um banco de dados de 6.357 voluntários de seis países da América Latina: Brasil, Argentina, Peru, Chile, Colômbia e México. Desenvolvido no âmbito do Consórcio para a Análise da Diversidade e Evolução da América Latina (Candela) – associação internacional que reúne especialistas na diversidade biológica dos latino-americanos e seu ambiente sociocultural –, o trabalho teve seus resultados publicados na revista científica Nature Communications. O artigo foi desenvolvido por 32 pesquisadores e coordenado por Juan Camilo Chacón-Duque, da University College of London.

Segundo a professora do Departamento de Genética da UFRGS Maria Cátira Bortolini, coautora do estudo e coordenadora do Candela no Brasil, os cientistas utilizaram diversas metodologias para a realização do estudo. Foram aplicadas técnicas de medição da cor da pele com espectrofotômetros – instrumentos de análise que fornecem informações de intensidade por comprimento de onda da fonte de luz. Os indivíduos também foram fotografados para identificar traços morfológicos, coloração de olhos e cabelos, altura, peso, entre outros parâmetros que depois foram comparados com uma varredura genômica.

Foram encontrados 18 sinais de associação em 12 regiões do mapa genético, incluindo um novo locus (o lugar específico em que um gene se localiza no cromossomo) para pigmentação da pele e três novos para pigmentação ocular. A pigmentação cutânea, medida pelo índice de melanina, apresentou ampla variação. O estudo revelou também que a pigmentação média mais clara foi observada no Brasil, e a pigmentação média mais escura, no México. Já as cores mais prevalentes nos cabelos foram o preto e o marrom, que representam cerca de 80% da amostra. Essas também foram as categorias mais prevalentes em todos os países, exceto no Brasil, onde cerca de 50% dos indivíduos tinham cabelos loiros claros ou loiros escuros/castanhos claros.

A cor dos olhos foi classificada em cinco categorias (1-azul/cinza, 2-mel, 3-verde, 4-marrom claro, 5-marrom escuro/preto) por observação direta dos voluntários. As mais comuns foram marrom escuro/preto e marrom claro, compreendendo cerca de 90% da amostra. As categorias de cor dos olhos mais claras (azul/cinza e verde) foram mais comuns no Brasil (cerca de 40%) do que nos outros países.

 

Evolução

Ao longo das últimas décadas, cientistas têm identificado centenas de genes envolvidos na pigmentação de várias espécies de animais, e as mutações em alguns deles têm demonstrado como as alterações raras da pigmentação humana variam em diferentes regiões do planeta. Múltiplas análises detectaram variações na diversidade de aspectos entre indivíduos em dezenas de genes de pigmentação que impactam a variação da cor da pele, dos olhos ou dos cabelos, sendo a maioria dessas variantes, até o momento, identificada na Europa. Análises recentes de populações não europeias, entretanto, têm sugerido a existência de variantes adicionais de pigmentação, enfatizando a importância de uma caracterização mais ampla da população para a obtenção de uma imagem completa da arquitetura genética da variação da pigmentação humana.

“Se tem uma coisa que sabemos muito bem na história da evolução humana é que a cor da pele está associada à seleção natural. Está muito bem determinado, por exemplo, que a pele escura é um fator de proteção de determinados ambientes, e a pele clara, por sua vez, é muito favorável a ambientes com pouca insolação por causa do metabolismo da vitamina B”, destaca Bortolini.

O estudo mostra como a evolução trabalha e como ela mudou a demografia mundial, vendo a diversidade humana como um valioso produto da nossa história evolutiva. “Descobrimos que a cor de pele clara dos europeus e asiáticos emergiu de uma forma um tanto diferente, como evolução paralela, não necessariamente os mesmos genes da pigmentação e as mesmas variantes estão envolvidas. Podem ser variantes diferentes emergidas aleatoriamente e definidas pela seleção natural do ambiente se esse for favorável. O nosso interesse pela questão da Ásia é que esses genes estariam associados também à pigmentação dos nativos americanos, que foram descendentes de diversos povos asiáticos”, explica.

Segundo a professora, um dos maiores desafios do projeto foi associar o produto do gene com uma característica específica, principalmente em nível populacional, pois cada pessoa tem um background genético diferente e cada grupo populacional compartilha algumas variantes genéticas que os identificam. Todos os mais de seis mil colaboradores de diferentes nações foram voluntários. Para fazer o estudo mais interessante para o público geral e para os colaboradores em específico, os cientistas, após concluir os estudos, retornaram aos voluntários as análises da sua ancestralidade, que mostravam a porcentagem genética que cada pessoa tinha de cada grupo étnico no mundo.

 

Artigo científico

ADHIKARI, Kaustubh et al. A GWAS in Latin Americans highlights the convergent evolution of lighter skin pigmentation in Eurasia. Nature Communications, 21 jan. 2019

Leia também: