erros inatos do metabolismo / inborn errors of metabolism
Freqüência em português: 0.009% (7) Freqüência em inglês: 0.015% (11)

Notas: A sigla para erros inatos do metabolismo é EIM; para inborn errors of metabolism, a sigla é IEM.


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Construções Relacionadas em Inglês

metabolismo cerebral

cerebral metabolism


Veja também no Dicionário de Pediatria: metabolismo ósseo.


1

Contexto em Português: Uma avaliação clínica criteriosa atualmente é capaz de identificar a etiologia do RM em até 50 a 70% dos casos (1,12), um percentual bem maior do que aquele relatado em séries de casos mais antigas. Por exemplo, em 715 casos investigados no período 1985-1987 (2), encontrou-se uma causa para o RM em apenas 22% das crianças; em ordem decrescente de freqüência, as causas mais prevalentes foram asfixia perinatal, síndrome de Down, infecção do SNC neonatal ou pós-neonatal e síndrome do álcool fetal. Em um estudo mais recente (39) de 99 crianças menores de 5 anos com atraso global do desenvolvimento, 44 (44%) tiveram um diagnóstico definido. Destas, 77% abrangeram apenas quatro diagnósticos - disgenesia cerebral, encefalopatia hipóxico-isquêmica, exposição intra-uterina a toxinas e anormalidades cromossômicas. Os erros inatos do metabolismo não fizeram parte dos diagnósticos citados porque a triagem neonatal universal já os havia identificado previamente. Através da análise por regressão logística, os autores detectaram as características clínicas associadas a uma maior chance de esclarecer a etiologia do RM: exposição pré-natal a toxinas, microcefalia, achados motores focais e ausência de comportamento autista.

Contexto em Inglês: Nowadays, a careful clinical evaluation can identify the etiology of MR in up to 50 to 70% of cases (1,12), a percentage value that is far better than that observed in older case series. For instance, in 715 cases investigated from 1985 to 1987 (2), the etiology of MR could be identified in only 22% of children. The most prevalent causes, in decreasing order of frequency, were the following: perinatal asphyxia, Down's syndrome, neonatal or postnatal CNS infection and fetal alcohol syndrome. In a more recent study (39) including 99 children younger than five years with global developmental delay, 44 (44%) had a definite diagnosis. Seventy seven percent of the cases with known etiology included only four diagnoses- cerebral dysgenesis, hypoxic-ischemic encephalopathy, intrauterine exposure to toxins, and chromosome aberrations. Inborn errors of metabolism were not included in the diagnoses because they had already been identified by universal neonatal screening. Using logistic regression, the authors detected clinical characteristics associated with a greater probability of determining the etiology of MR: prenatal exposure to toxins, microcephaly, focal motor symptoms, and absence of autistic behavior.


2

Contexto em Português: Desde o primeiro relato de transplante de medula em 1939 até hoje, diversos avanços foram conquistados na substituição das células hematopoiéticas, além do aumento das indicações clínicas do transplante também para doenças não oncológicas (anemia aplástica, hemoglobinopatias, erros inatos do metabolismo) (49). Diversas complicações clínicas acometem o paciente tanto no período inicial (30 dias) pós-transplante, como também complicações mais tardias (30-100 dias) e até 40% dos pacientes necessitam dos cuidados de terapia intensiva. A principal complicação é a infecciosa, principalmente devido à mieloablação pré-transplante. Na fase inicial, os germes mais freqüentes são os bacterianos, fungos e o Herpes virus. Após a segunda semana, a contagem leucocitária aumenta, e tornam-se mais freqüentes as infecções por Candida, Aspergillus e citomegalovírus. Não se recomenda mais a utilização de isolamento reverso com fluxo laminar, e a lavagem rigorosa das mãos mostrou-se igualmente eficaz na prevenção de infecções.

Contexto em Inglês: From the first report of bone marrow transplant in 1939 to the present time, several advancements have been made regarding the replacement of hematopoietic cells, in addition to the increase in clinical indications of bone marrow transplant for nonneoplastic diseases (aplastic anemia, hemoglobinopathies, inborn errors of metabolism) (49). Several clinical complications affect patients in the immediate post-transplant period (30 days), and also at a later time (30-100 days); up to 40% of the patients require intensive care. Infections are the major complications due to pretransplant bone marrow ablation. At the initial stage, the most commonly observed pathogens include bacteria, fungi, and the herpes virus. After the second week, the leukocyte count rises, and infections caused by Candida, Aspergillus and cytomegalovirus are frequent. Reverse laminar flow is no longer recommended; in this case, proper handwashing proved equally efficient in preventing infections.


3

Contexto em Português: Os erros inatos do metabolismo são causas bem conhecidas de RM (5), e são particularmente lembrados porque a detecção e o tratamento precoces permitem prevenir o RM, como são os casos de fenilcetonúria, galactosemia e hipotireoidismo (60); isso justificou a inclusão dessas três doenças na triagem neonatal universal.

Contexto em Inglês: Inborn errors of metabolism are well known causes of MR (5), and their early detection and treatment can prevent MR, as occurs with phenylketonuria, galactosemia and hypothyroidism (60), which were included in the universal neonatal screening.


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