{"id":41726,"date":"2026-09-25T22:45:52","date_gmt":"2026-09-26T01:45:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/?p=41726"},"modified":"2026-09-26T22:46:06","modified_gmt":"2026-09-27T01:46:06","slug":"quando-uma-doenca-rara-muda-a-economia-de-uma-familia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/quando-uma-doenca-rara-muda-a-economia-de-uma-familia\/","title":{"rendered":"Quando uma doen\u00e7a rara muda a economia de uma fam\u00edlia"},"content":{"rendered":"

Gi\u00e1como Balbinotto Neto \/\u00a0 Professor de Economia da Sa\u00fade (FCE\/UFRGS)<\/em><\/p>\n

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Uma menina aprende a segurar objetos, brincar, reconhecer vozes. Talvez d\u00ea os primeiros passos, talvez pronuncie algumas palavras. Ent\u00e3o alguma coisa muda. As m\u00e3os j\u00e1 n\u00e3o fazem o que faziam. As palavras diminuem ou desaparecem. Caminhar pode se tornar dif\u00edcil. Habilidades que pareciam conquistadas come\u00e7am a se perder. Para muitas fam\u00edlias, \u00e9 assim que a s\u00edndrome de Rett entra em casa.<\/p>\n

A medicina procura entender o que aconteceu com a crian\u00e7a. H\u00e1, por\u00e9m, outra pergunta, menos frequente: o que acontece com a fam\u00edlia depois do diagn\u00f3stico?<\/p>\n

A s\u00edndrome de Rett \u00e9 uma doen\u00e7a rara do neurodesenvolvimento que atinge quase exclusivamente meninas e mulheres. Na maioria dos casos cl\u00e1ssicos, est\u00e1 associada a altera\u00e7\u00f5es no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Os primeiros meses podem n\u00e3o anunciar o que vir\u00e1 depois. Em geral, entre os 6 e os 18 meses, surgem sinais de regress\u00e3o: palavras podem desaparecer, as m\u00e3os deixam de ser usadas como antes, caminhar se torna mais dif\u00edcil e aparecem movimentos repetitivos caracter\u00edsticos.<\/p>\n

Estudos internacionais estimam uma preval\u00eancia de aproximadamente sete casos para cada 100 mil meninas e mulheres \u2014 algo como uma em cada 14 mil.<\/p>\n

Quantas brasileiras vivem com Rett? N\u00e3o sabemos com precis\u00e3o. E esse desconhecimento importa. Antes de calcular quanto custa cuidar dessas pessoas, o Brasil ainda precisa responder a uma pergunta mais elementar: quantas s\u00e3o e onde est\u00e3o essas meninas e mulheres? A pergunta \u00e9 importante porque Rett exige cuidado. Muito cuidado.<\/p>\n

Neurologia, gen\u00e9tica, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutri\u00e7\u00e3o e acompanhamento ortop\u00e9dico podem fazer parte da rotina. Epilepsia, escoliose, dificuldades de alimenta\u00e7\u00e3o e problemas de mobilidade acrescentam outras necessidades. Mas existe uma parte desse cuidado que dificilmente aparece nas estat\u00edsticas. Algu\u00e9m leva a menina \u00e0s consultas. Algu\u00e9m ajuda no banho, na alimenta\u00e7\u00e3o e na locomo\u00e7\u00e3o. Algu\u00e9m aprende a reconhecer um pedido num gesto ou num olhar. Algu\u00e9m acorda no meio da noite. Esse algu\u00e9m quase sempre est\u00e1 dentro de casa. E \u00e9 a\u00ed que uma doen\u00e7a gen\u00e9tica chega ao mercado de trabalho. Uma m\u00e3e reduz sua jornada. Um pai falta ao emprego. Uma promo\u00e7\u00e3o \u00e9 recusada. Uma carreira pode ser interrompida. Horas antes destinadas ao trabalho, ao descanso ou aos outros filhos tornam-se horas de cuidado. Nada disso aparece na conta do hospital. Mas nada disso \u00e9 gratuito. Para a economia, essas horas t\u00eam valor mesmo quando ningu\u00e9m paga por elas. S\u00e3o horas retiradas do trabalho, do descanso e da vida de quem cuida.<\/p>\n

Um estudo americano com 5.940 meninas e mulheres com Rett estimou custos m\u00e9dios de sa\u00fade superiores a US$ 40 mil por paciente ao ano, em d\u00f3lares de 2021. N\u00e3o faria sentido converter esse n\u00famero pelo c\u00e2mbio e cham\u00e1-lo de \u201ccusto de Rett no Brasil\u201d. Pre\u00e7os, sal\u00e1rios e sistemas de sa\u00fade s\u00e3o diferentes. O dado revela outra coisa: uma doen\u00e7a pode ser rara na popula\u00e7\u00e3o e extremamente intensiva em recursos para quem convive com ela. E nem esses US$ 40 mil contam tudo.<\/p>\n

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Um banco de dados registra uma interna\u00e7\u00e3o. N\u00e3o registra a noite mal dormida de uma m\u00e3e.<\/strong><\/h3>\n<\/blockquote>\n

Um banco de dados registra uma interna\u00e7\u00e3o. N\u00e3o registra a noite mal dormida de uma m\u00e3e. Registra a fisioterapia. N\u00e3o registra o emprego abandonado porque seus hor\u00e1rios se tornaram incompat\u00edveis com o cuidado da filha.<\/p>\n

No Brasil, um estudo publicado em 2026 ajuda a enxergar essa parte da hist\u00f3ria. Foram pesquisadas 70 fam\u00edlias de meninas e jovens com Rett, provenientes de 16 unidades da Federa\u00e7\u00e3o. Em 92,9% dos casos, quem respondeu ao question\u00e1rio foi a m\u00e3e. Entre as 70 meninas e jovens estudadas, apenas uma conseguia realizar atividades b\u00e1sicas de autocuidado \u2014 e mesmo ela precisava de supervis\u00e3o. S\u00e3o n\u00fameros que dispensam grandes teorias. A depend\u00eancia \u00e9 grande. E o cuidado tem endere\u00e7o.<\/p>\n

No mesmo estudo, a qualidade de vida familiar ficou abaixo do n\u00edvel de satisfa\u00e7\u00e3o adotado pelos pesquisadores, e o bem-estar emocional apresentou o pior resultado. Renda, emprego dos pais, benef\u00edcios sociais e cobertura privada de sa\u00fade estavam entre os fatores associados \u00e0 qualidade de vida familiar. Como o estudo \u00e9 pequeno e observacional, n\u00e3o permite estabelecer rela\u00e7\u00f5es de causa e efeito. Mas torna vis\u00edvel algo que as estat\u00edsticas frequentemente escondem: Rett n\u00e3o termina na pessoa que recebeu o diagn\u00f3stico. Ela reorganiza a fam\u00edlia.<\/p>\n

O Brasil avan\u00e7ou na aten\u00e7\u00e3o \u00e0s doen\u00e7as raras. Em agosto de 2026, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade informava 60 servi\u00e7os habilitados em 15 unidades da Federa\u00e7\u00e3o. \u00c9 importante. Mas uma fam\u00edlia n\u00e3o vive dentro de uma portaria. Precisa conseguir a consulta, chegar ao servi\u00e7o, fazer o exame, retornar ao especialista, encontrar reabilita\u00e7\u00e3o e encaixar tudo isso entre escola, trabalho e vida dom\u00e9stica. Quando cada etapa exige outra fila, outra viagem e outro dia de trabalho perdido, parte do custo da assist\u00eancia acaba transferida para quem j\u00e1 cuida.<\/p>\n

Uma pol\u00edtica melhor para Rett e outras doen\u00e7as raras pode come\u00e7ar por quatro verbos: contar, coordenar, aproximar e medir. Contar pacientes e necessidades. Coordenar aten\u00e7\u00e3o b\u00e1sica, especialistas e reabilita\u00e7\u00e3o. Aproximar o cuidado das fam\u00edlias sempre que poss\u00edvel. E medir tamb\u00e9m aquilo que acontece fora do SUS: deslocamentos, espera, gastos familiares, perda de renda e horas de cuidado n\u00e3o remunerado. Sem isso, sabemos quanto custa uma consulta. N\u00e3o sabemos quanto custa cuidar.<\/p>\n

H\u00e1 ainda uma nova quest\u00e3o. Em 2023, os Estados Unidos aprovaram a trofinetida, primeiro medicamento especificamente aprovado para s\u00edndrome de Rett. A inova\u00e7\u00e3o traz esperan\u00e7a, mas tamb\u00e9m uma pergunta conhecida dos sistemas de sa\u00fade: como avaliar benef\u00edcios, custos e incertezas de tratamentos destinados a popula\u00e7\u00f5es t\u00e3o pequenas?<\/p>\n

No caso de Rett, h\u00e1 uma complica\u00e7\u00e3o adicional. Parte do benef\u00edcio de um tratamento pode aparecer n\u00e3o no hospital, mas dentro de casa. Se uma terapia reduzir interna\u00e7\u00f5es, preservar capacidades ou diminuir a necessidade de assist\u00eancia cotidiana, estar\u00e1 tamb\u00e9m devolvendo tempo \u00e0 fam\u00edlia. Por isso, uma avalia\u00e7\u00e3o econ\u00f4mica precisa enxergar mais do que a paciente. Precisa enxergar quem cuida dela.<\/p>\n

E precisamos de informa\u00e7\u00e3o brasileira confi\u00e1vel: quantas pessoas vivem com Rett, onde est\u00e3o, que atendimento recebem e quais necessidades permanecem sem resposta. S\u00f3 ent\u00e3o poderemos estimar melhor quanto o SUS gasta, quanto as fam\u00edlias pagam e quanto trabalho n\u00e3o remunerado permanece escondido dentro de casa. Responder a essas perguntas n\u00e3o cura Rett. Mas pode mudar a maneira como cuidamos de quem vive com ela.<\/p>\n

Para a estat\u00edstica, Rett \u00e9 uma doen\u00e7a rara. Para uma fam\u00edlia, n\u00e3o h\u00e1 nada de raro nela. Est\u00e1 no caf\u00e9 da manh\u00e3, no banho, no transporte, na escola, na fisioterapia e na hora de dormir. Est\u00e1 no emprego que algu\u00e9m n\u00e3o p\u00f4de aceitar e na casa que precisou ser adaptada. Est\u00e1 na m\u00e3e que aprendeu a reconhecer no olhar da filha uma linguagem que quase ningu\u00e9m mais compreende.<\/p>\n

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A economia sabe contar consultas, exames, medicamentos e interna\u00e7\u00f5es. Precisa aprender a contar tamb\u00e9m o tempo de quem cuida.<\/strong><\/h3>\n<\/blockquote>\n

A economia sabe contar consultas, exames, medicamentos e interna\u00e7\u00f5es. Precisa aprender a contar tamb\u00e9m o tempo de quem cuida. Porque uma doen\u00e7a pode ser rara. O cuidado n\u00e3o \u00e9. Ele acontece todos os dias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Artigo de Gi\u00e1como Balbinotto Neto, docente do Departamento de Economia e Rela\u00e7\u00f5es Internacionais da FCE\/UFRGS<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":41728,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"fifu_image_url":"","fifu_image_alt":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[438],"tags":[],"class_list":["post-41726","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-analise"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41726","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41726"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41726\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41732,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41726\/revisions\/41732"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/media\/41728"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41726"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=41726"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/fce\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=41726"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}