{"id":1634,"date":"2020-06-29T08:00:00","date_gmt":"2020-06-29T11:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/frontdaciencia.ufrgs.br\/#T11E17"},"modified":"2022-08-05T07:35:58","modified_gmt":"2022-08-05T10:35:58","slug":"frontdaciencia-t11e17-doencas-raras-e-erros-inatos-do-metabolismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/2020\/06\/29\/frontdaciencia-t11e17-doencas-raras-e-erros-inatos-do-metabolismo\/","title":{"rendered":"Frontdaci\u00eancia &#8211; T11E17 &#8211; Doen\u00e7as raras e erros inatos do metabolismo"},"content":{"rendered":"<p>Embora uma doen\u00e7a seja classificada como rara por ser pouco frequente, existem tantos tipos de doen\u00e7as raras que se estima que alguma delas aflige um em cada vinte brasileiros. Discutimos sobre alguns tipos dessas doen\u00e7as, com \u00eanfase naquelas provocadas pelos chamados erros inatos do metabolismo, os desafios em diagnostic\u00e1-las e em fazer o poder p\u00fablico reconhecer a necessidade de seu diagnostico precoce. Al\u00e9m disso, conversamos sobre tratamentos e, em particular, sobre terapia g\u00eanica. O nosso convidado \u00e9 Prof. Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica da UFRGS, membro titular da Academia Brasileira de Ci\u00eancias e da Academia Sul-Riograndense de Medicina. Participam desta conversa Carolina Brito e Marco Idiart, ambos do IF-UFRGS.<br \/>\n\t\t   Produ\u00e7\u00e3o e edi\u00e7\u00e3o: Carolina Brito<br \/>\n\t\t   Cr\u00e9ditos da Imagem: Centers for Disease Control and Prevention (https:\/\/blogs.cdc.gov\/genomics\/2017\/02\/08\/the-need-for-a-next-generation\/)<\/p>\n<div class=\"powerpress_player\" id=\"powerpress_player_4278\"><!--[if lt IE 9]><script>document.createElement('audio');<\/script><![endif]-->\n<audio class=\"wp-audio-shortcode\" id=\"audio-1634-1\" preload=\"none\" style=\"width: 100%;\" controls=\"controls\"><source type=\"audio\/mpeg\" src=\"http:\/\/multimidia.ufrgs.br\/conteudo\/frontdaciencia\/Fronteiras_da_Ciencia-T11E17-29.06.2020.mp3?_=1\" \/><a href=\"http:\/\/multimidia.ufrgs.br\/conteudo\/frontdaciencia\/Fronteiras_da_Ciencia-T11E17-29.06.2020.mp3\">http:\/\/multimidia.ufrgs.br\/conteudo\/frontdaciencia\/Fronteiras_da_Ciencia-T11E17-29.06.2020.mp3<\/a><\/audio><\/div><p class=\"powerpress_links powerpress_links_mp3\" style=\"margin-bottom: 1px !important;\">Podcast: <a href=\"http:\/\/multimidia.ufrgs.br\/conteudo\/frontdaciencia\/Fronteiras_da_Ciencia-T11E17-29.06.2020.mp3\" class=\"powerpress_link_pinw\" target=\"_blank\" title=\"Play in new window\" onclick=\"return powerpress_pinw('https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/?powerpress_pinw=1634-podcast');\" rel=\"nofollow\">Play in new window<\/a> | <a href=\"http:\/\/multimidia.ufrgs.br\/conteudo\/frontdaciencia\/Fronteiras_da_Ciencia-T11E17-29.06.2020.mp3\" class=\"powerpress_link_d\" title=\"Download\" rel=\"nofollow\" download=\"Fronteiras_da_Ciencia-T11E17-29.06.2020.mp3\">Download<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Embora uma doen\u00e7a seja classificada como rara por ser pouco frequente, existem tantos tipos de doen\u00e7as raras que se estima que alguma delas aflige um em cada vinte brasileiros. Discutimos [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[566],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1634"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1634"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1634\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2259,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1634\/revisions\/2259"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1634"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1634"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/frontdaciencia\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1634"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}