No ano de 1990, os m\u00e9dicos do National Institute of Health Clinical Center, nos Estados Unidos, se depararam com um caso complexo. Duas meninas de nove e quatro anos chegaram ao hospital com uma doen\u00e7a cong\u00eanita ultrarrara<\/a> chamada defici\u00eancia de adenosina desaminase (ADA, na sigla em ingl\u00eas). A ADA \u00e9 uma enzima produzida pelo corpo que quebra subst\u00e2ncias t\u00f3xicas provenientes de processos celulares naturais. Quando h\u00e1 uma defici\u00eancia dessa enzima, a subst\u00e2ncia t\u00f3xica se acumula no corpo e destr\u00f3i os \n \n linf\u00f3citos<\/strong><\/a> <\/span>Tipo de gl\u00f3bulo branco que auxilia o corpo a combater doen\u00e7as e infec\u00e7\u00f5es<\/strong><\/span><\/span><\/span> . Na pr\u00e1tica, pessoas com essa condi\u00e7\u00e3o s\u00e3o mais suscet\u00edveis a infec\u00e7\u00f5es f\u00fangicas, bacterianas e virais recorrentes. Sem tratamento, muitas crian\u00e7as nascidas com defici\u00eancia de ADA n\u00e3o sobrevivem at\u00e9 os dois anos de idade.<\/p>\n\n\n\n Desde 1985, cientistas do instituto estadunidense se dedicavam a uma s\u00e9rie de estudos e testes acerca de uma nova forma de tratamento da defici\u00eancia de ADA. A ideia consistia na transfer\u00eancia de genes modificados com a quantidade correta de ADA para os gl\u00f3bulos brancos de pacientes que apresentavam a condi\u00e7\u00e3o. Apesar de estudado h\u00e1 bastante tempo, o tratamento nunca havia sido aplicado em um paciente humano at\u00e9 aquele momento.<\/p>\n\n\n\n Foi ent\u00e3o que a equipe m\u00e9dica decidiu realizar o primeiro tratamento em humanos do que viria a ser conhecido como terapia g\u00eanica. Ao longo de dois anos, as duas meninas receberam infus\u00f5es de c\u00e9lulas geneticamente corrigidas em seus gl\u00f3bulos brancos a fim de tratar a defici\u00eancia de ADA. Em 1993, ap\u00f3s bons resultados nas primeiras pacientes, o mesmo tratamento come\u00e7ou a ser usado em rec\u00e9m-nascidos com a condi\u00e7\u00e3o, consolidando o primeiro exemplo de terapia g\u00eanica no mundo.<\/p>\n\n\n\n Em termos gerais, a terapia g\u00eanica consiste em tratamentos que utilizam o material gen\u00e9tico e suas modifica\u00e7\u00f5es para tratar ou prevenir doen\u00e7as. Nessa t\u00e9cnica, o que ocorre \u00e9 a substitui\u00e7\u00e3o, dentro de c\u00e9lulas espec\u00edficas, dos genes defeituosos que causam a condi\u00e7\u00e3o por genes saud\u00e1veis, suavizando ou eliminando os efeitos de determinadas doen\u00e7as. Basicamente, genes terap\u00eauticos s\u00e3o utilizados no lugar de drogas para o tratamento da condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n Existem dois m\u00e9todos de introdu\u00e7\u00e3o de genes saud\u00e1veis nas c\u00e9lulas para terapia g\u00eanica. O primeiro \u00e9 a t\u00e9cnica in vivo<\/em>, que consiste na aplica\u00e7\u00e3o direta no organismo do paciente. A segunda t\u00e9cnica, conhecida como ex vivo<\/em>, coleta as c\u00e9lulas do corpo, realiza as modifica\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias em laborat\u00f3rio e depois transplanta as c\u00e9lulas de volta para o paciente.<\/p>\n\n\n\n Apesar de a t\u00e9cnica ter apresentado avan\u00e7os significativos desde sua primeira utiliza\u00e7\u00e3o, a terapia g\u00eanica ainda \u00e9 considerada relativamente nova no campo da sa\u00fade. No Brasil, o primeiro registro de terapia g\u00eanica s\u00f3 foi aprovado pela Anvisa em julho de 2020. <\/p>\n\n\n\n Mesmo assim, a evolu\u00e7\u00e3o corre a passos largos: ap\u00f3s quase cinco anos da primeira aprova\u00e7\u00e3o, j\u00e1 s\u00e3o nove terapias g\u00eanicas autorizadas no Brasil. E a perspectiva de cientistas \u00e9 de um crescimento ainda maior nos pr\u00f3ximos anos \u2014 segundo o m\u00e9dico neurologista e professor da Faculdade de Medicina da UFRGS Jonas Saute, espera-se que, at\u00e9 2030, cerca de 60 tratamentos desse tipo sejam aprovados no mundo.<\/p>\n\n\n Um mapeamento<\/a> publicado pela UFRGS em mar\u00e7o deste ano revela que o Brasil \u00e9 o 12.\u00ba pa\u00eds com mais estudos cl\u00ednicos sobre terapia g\u00eanica no mundo e o primeiro entre pa\u00edses latinoamericanos. O mesmo levantamento apontou que a maioria dos estudos cl\u00ednicos sendo conduzidos no Brasil estavam em fases avan\u00e7adas de desenvolvimento.<\/p>\n\n\n\n Na UFRGS, desde o ano passado um grupo liderado por Jonas trabalha nos estudos para desenvolvimento de uma terapia g\u00eanica para a doen\u00e7a SPG76, uma condi\u00e7\u00e3o degenerativa que, ao longo de v\u00e1rios anos, debilita a mobilidade das pernas, a coordena\u00e7\u00e3o motora e a fala dos pacientes afetados. Al\u00e9m do objetivo final de encontrar um tratamento eficaz, a meta do grupo \u00e9 refor\u00e7ar o protagonismo brasileiro no estudo de terapias g\u00eanicas no cen\u00e1rio mundial. \u201cA ideia \u00e9 desenvolver um produto com todas as etapas realizadas nacionalmente\u201d, explica o pesquisador.<\/p>\n\n\n\n A doen\u00e7a faz parte do grupo SPG (sigla em ingl\u00eas para paraparesia esp\u00e1stica heredit\u00e1ria), um conjunto de doen\u00e7as neurol\u00f3gicas degenerativas raras que se comportam de maneira muito similar umas \u00e0s outras. A nomenclatura da doen\u00e7a estudada por Jonas vem do fato de que essa foi a 76.\u00aa do grupo a ser descrita na medicina \u2014 ao todo, atualmente j\u00e1 foram descritas 93. Por conta da similaridade entre elas, o \u00fanico jeito de diagnosticar exatamente qual tipo de SPG acomete cada paciente \u00e9 atrav\u00e9s de exames gen\u00e9ticos, como o sequenciamento de exoma, teste que proporciona uma vis\u00e3o detalhada do c\u00f3digo gen\u00e9tico, permitindo identificar altera\u00e7\u00f5es no DNA.<\/p>\n\n\n\n A SPG76 foi escolhida para o estudo por uma s\u00e9rie de fatores. Um deles foi a observa\u00e7\u00e3o da aparente alta recorr\u00eancia da doen\u00e7a no Brasil em rela\u00e7\u00e3o a outros pa\u00edses. Outro motivo, segundo Jonas, foi a escolha de uma doen\u00e7a cujo tratamento ainda n\u00e3o estivesse sendo estudado. \u201cA gente se apropria um pouco mais da tecnologia para conseguir de fato ter um protagonismo no campo e tamb\u00e9m faz com que os pacientes brasileiros n\u00e3o sejam deixados de lado\u201d, explica.<\/p>\n\n\n\n O professor comenta, ainda, que a similaridade entre v\u00e1rias doen\u00e7as do grupo SPG \u00e9 ben\u00e9fica no cen\u00e1rio de estudos de poss\u00edveis curas e tratamentos \u2014 com a disponibilidade de uma terapia g\u00eanica para a SPG76, solu\u00e7\u00f5es para outras doen\u00e7as do grupo poderiam ser encontradas com mais facilidade.<\/p>\n\n\n\n A ideia do estudo consiste na utiliza\u00e7\u00e3o de um \n \n vetor viral<\/strong><\/a> <\/span>V\u00edrus geneticamente modificado para transportar genes para dentro das c\u00e9lulas<\/strong><\/span><\/span><\/span> para injetar a prote\u00edna que falta aos pacientes diretamente nas c\u00e9lulas, utilizando o m\u00e9todo in vivo<\/em>. A pesquisa conta com etapas laboratoriais e cl\u00ednicas, para que os cientistas entendam melhor como a doen\u00e7a se comporta ao longo do tempo e a evolu\u00e7\u00e3o dos sintomas ap\u00f3s a aplica\u00e7\u00e3o da terapia.<\/p>\n\n\n\n Apesar de se tratar de um grupo de doen\u00e7as raras, os pesquisadores envolvidos no estudo refor\u00e7am a import\u00e2ncia da busca por uma cura e tratamento para as doen\u00e7as SPG. \u201cIndividualmente, as doen\u00e7as s\u00e3o raras, mas coletivamente elas s\u00e3o comuns\u201d, explica Nevton da Rosa, p\u00f3s-doutorando que faz parte do grupo liderado por Jonas. N\u00e3o h\u00e1 um n\u00famero exato, mas estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doen\u00e7as raras identificadas no mundo e que cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros<\/a> sejam acometidos por alguma delas.<\/p>\n\n\n\n Atualmente, a pesquisa se encontra em seus est\u00e1gios iniciais. Caso tudo corra como previsto, a pr\u00f3xima fase \u00e9 a de testes em camundongos transg\u00eanicos<\/a>, animais geneticamente modificados vindos dos Estados Unidos que, por ora, est\u00e3o no Centro de Reprodu\u00e7\u00e3o e Experimenta\u00e7\u00e3o de Animais de Laborat\u00f3rio da UFRGS (Creal). <\/p>\n\n\n\n A m\u00e9dica veterin\u00e1ria Fernanda de Mello<\/a>, respons\u00e1vel pelos animais, explica que o alteramento gen\u00e9tico dos camundongos \u00e9 necess\u00e1rio para emular a condi\u00e7\u00e3o estudada. \u201cEle pode ter uma inser\u00e7\u00e3o ou supress\u00e3o de um gene, e isso causa uma modifica\u00e7\u00e3o fisiol\u00f3gica que pode produzir um quadro similar \u00e0 doen\u00e7a que se estuda\u201d, conta.<\/p>\n\n\n Mesmo com as recentes evolu\u00e7\u00f5es, Jonas destaca que o crescimento brasileiro no campo da terapia g\u00eanica passa por in\u00fameros desafios, a maioria deles de natureza econ\u00f4mica. N\u00e3o \u00e9 novidade: ci\u00eancia, sa\u00fade e inova\u00e7\u00e3o, especialmente quando combinadas, exigem um aporte financeiro consider\u00e1vel. No caso da terapia g\u00eanica, a pot\u00eancia dessa m\u00e1xima se expande.<\/p>\n\n\n\n Uma \u00fanica dose da \u00faltima terapia g\u00eanica aprovada pela Anvisa<\/a>, utilizada para tratar distrofia muscular de Duchenne, custa R$ 17 milh\u00f5es \u2014 atrav\u00e9s de um acordo com a farmac\u00eautica dona da patente, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade adquiriu cada dose por R$ 11 milh\u00f5es. A maioria das terapias g\u00eanicas s\u00e3o comercializadas por valores irreais para fam\u00edlias comuns. No Brasil, o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) pode fazer a ponte entre os pacientes e as farmac\u00eauticas, mas Jonas ressalta que \u00e9 importante que haja planejamento financeiro estatal para que isso seja economicamente vi\u00e1vel.<\/p>\n\n\n\n \u201cCom esses valores, uma \u00fanica doen\u00e7a vai gerar um impacto possivelmente bilion\u00e1rio pro pa\u00eds. No cen\u00e1rio do SUS, \u00e9 urgente entendermos como possibilitar o acesso a esses medicamentos\u201d, explica o pesquisador.<\/p>\n\n\n\n \u201cPior do que n\u00e3o existir o tratamento, \u00e9 existir e o paciente n\u00e3o conseguir acessar por conta do valor\u201d<\/p>\nJonas Saute<\/cite><\/blockquote>\n\n\n\nMas, afinal, o que \u00e9 terapia g\u00eanica?<\/h5>\n\n\n\n
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Brasil \u00e9 expoente na terapia g\u00eanica entre pa\u00edses emergentes<\/h5>\n\n\n\n
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Desafios financeiros e de infraestrutura freiam avan\u00e7os maiores<\/h5>\n\n\n\n
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