{"id":115730,"date":"2025-07-10T07:45:00","date_gmt":"2025-07-10T10:45:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ufrgs.br\/jornal\/?p=115730"},"modified":"2025-07-15T15:53:53","modified_gmt":"2025-07-15T18:53:53","slug":"dna-gaucho-apresenta-predisposicao-a-doencas-segundo-estudo-genetico-pioneiro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ufrgs.br\/jornal\/dna-gaucho-apresenta-predisposicao-a-doencas-segundo-estudo-genetico-pioneiro\/","title":{"rendered":"Com genomas dos ga\u00fachos, Brasil decifra sua diversidade gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"\n

Sa\u00fade | O projeto DNA do Brasil \u00e9 o maior banco de dados gen\u00f4micos da popula\u00e7\u00e3o brasileira e pode indicar caracter\u00edsticas pontuais para o desenvolvimento de doen\u00e7as<\/h4>\n\n\n\n

*Foto: Fl\u00e1vio Dutra\/JU<\/em>
** Reportagem atualizada em 15\/07\/2025 \u00e0s 15h51<\/em><\/p>\n\n\n\n

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Caracterizar a popula\u00e7\u00e3o brasileira do ponto de vista gen\u00e9tico foi a miss\u00e3o do projeto DNA do Brasil<\/a>, uma parceria de pesquisadores da UFRGS, USP e do Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre (HCPA). A iniciativa resultou no maior mapeamento gen\u00e9tico populacional j\u00e1 realizado no pa\u00eds, reunindo 2.723 genomas completos, dos quais mais de 800 s\u00e3o do Rio Grande do Sul.<\/p>\n\n\n\n

Publicado na revista Science<\/a>, uma das principais publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas do mundo, a pesquisa revela mais de oito milh\u00f5es de novas variantes gen\u00e9ticas que antes n\u00e3o eram conhecidas em nenhuma comunidade, demonstrando a import\u00e2ncia desse mapeamento. Entre elas, foram identificadas cerca de 36 mil altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas com potencial risco \u00e0 sa\u00fade dos brasileiros. Em desenvolvimento desde 2019, o maior e mais diversificado banco de dados gen\u00f4micos da popula\u00e7\u00e3o brasileira opera na an\u00e1lise das tr\u00eas bilh\u00f5es de diferentes regi\u00f5es do DNA, que incluem os genes, respons\u00e1veis pelas fun\u00e7\u00f5es executadas pelo corpo. Os resultados j\u00e1 apontaram potenciais conex\u00f5es gen\u00e9ticas em doen\u00e7as card\u00edacas, infecciosas e em condi\u00e7\u00f5es como a obesidade, bem como variantes que promovem a fertilidade, as quais, juntamente com genes relacionados \u00e0 resposta imunol\u00f3gica e ao sistema metab\u00f3lico, teriam sido favorecidas pela sele\u00e7\u00e3o natural ao longo de 500 anos de cruzamentos em solo brasileiro.<\/p>\n\n\n\n

A participa\u00e7\u00e3o ga\u00facha no projeto foi coordenada pela professora Fernanda Vianna, em colabora\u00e7\u00e3o com as pesquisadoras C\u00e9lia de Souza e Maria C\u00e1tira Bortolini, que destacam a pesquisa como um marco ao revelar como a diversidade gen\u00e9tica brasileira impacta a sa\u00fade da popula\u00e7\u00e3o. As coletas locais se dividiram em dois grandes grupos, entre pacientes diagnosticados com covid-19 durante a pandemia e pessoas autodeclaradas negras com e sem doen\u00e7a renal cr\u00f4nica. Ao longo da an\u00e1lise, tra\u00e7os gen\u00e9ticos de povos ind\u00edgenas extintos, como os Charrua, foram identificados, al\u00e9m da presen\u00e7a africana. A pesquisa desmonta a falsa ideia de que o Sul do Brasil \u00e9 exclusivamente geneticamente europeu, e mostra como o passado de migra\u00e7\u00e3o for\u00e7ada e coloniza\u00e7\u00e3o violenta em todo o pa\u00eds moldou nossa diversidade biol\u00f3gica, permitindo dizer com precis\u00e3o como os fatores gen\u00e9ticos se distribu\u00edram ao longo do tempo no territ\u00f3rio, influenciando a sa\u00fade das popula\u00e7\u00f5es atuais.<\/p>\n\n\n\n

O projeto tamb\u00e9m teve efeitos diretos na sa\u00fade p\u00fablica. A equipe ga\u00facha realizou devolutivas de pesquisa com orienta\u00e7\u00f5es em sa\u00fade renal com base nos achados, especialmente para pessoas negras portadoras de variantes associadas \u00e0 doen\u00e7a renal cr\u00f4nica. O mesmo princ\u00edpio poder\u00e1 ser aplicado agora a doen\u00e7as cardiovasculares, c\u00e2nceres heredit\u00e1rios, doen\u00e7as que agora ser\u00e3o estudadas mais aprofundadamente pela equipe. Segundo as pesquisadoras, conhecer a frequ\u00eancia de determinadas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas por ancestralidade permite montar estrat\u00e9gias preventivas mais direcionadas, como o rastreamento precoce e at\u00e9 o desenvolvimento de f\u00e1rmacos mais eficazes. A medicina de precis\u00e3o com recorte racial ainda \u00e9 incipiente no Brasil, mas os dados trazidos pelo trabalho oferecem a base para mudar esse cen\u00e1rio.<\/p>\n\n\n\n

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Fotos: Fl\u00e1vio Dutra\/JU<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
O que o DNA ga\u00facho nos diz?<\/h5>\n\n\n\n

De maneira pr\u00e1tica, ainda n\u00e3o h\u00e1 como especificar cidade por cidade ga\u00facha e quais caracter\u00edsticas gen\u00f4micas seus moradores carregam. Embora minorit\u00e1ria numericamente, a ancestralidade africana pode carregar forte influ\u00eancia gen\u00f4mica, como demonstrado pela presen\u00e7a de altera\u00e7\u00f5es de risco para doen\u00e7as espec\u00edficas, como a doen\u00e7a renal cr\u00f4nica. Al\u00e9m disso, tra\u00e7os gen\u00e9ticos de povos ind\u00edgenas culturalmente j\u00e1 extintos, como os Charrua, foram encontrados presentes nos genomas atuais, refor\u00e7ando a ideia de perman\u00eancia ancestral, como aponta outro estudo recente que tamb\u00e9m foi realizado pelo grupo liderado por Maria Catira Bortolini.<\/p>\n\n\n\n

A partir das an\u00e1lises desses estudos, os mais de 800 exemplares de DNA \u00a0de ga\u00fachos podem agora ser melhor caracterizados e levantam hip\u00f3teses biol\u00f3gicas de suma import\u00e2ncia para a sociedade. Sendo um dos estados brasileiros com mais casos de c\u00e2ncer de mama em idade precoce, as pesquisadoras ressaltam que o perfil heredit\u00e1rio da comunidade local pode ajudar a explicar a alta taxa em mulheres jovens. Al\u00e9m disso, foi identificado como fator de risco para desfechos graves na covid-19 uma variantes gen\u00e9tica do DNA mitocondrial com ancestralidade nativo-americana. Apesar de apresentar a menor propor\u00e7\u00e3o de pessoas negras no Brasil, 21%, o Rio Grande do Sul n\u00e3o \u00e9 isento de doen\u00e7as com impacto gen\u00e9tico sobre essa popula\u00e7\u00e3o, muito pelo contr\u00e1rio. Como destacou C\u00e9lia de Souza, muitas vezes elas passam despercebidas ou s\u00e3o negligenciadas nas pol\u00edticas p\u00fablicas, que deveriam ser pautadas por a\u00e7\u00f5es espec\u00edficas em pessoas que geneticamente enfrentam especificidades ligadas \u00e0 doen\u00e7a renal cr\u00f4nica, caracterizada pela progressiva perda da fun\u00e7\u00e3o dos rins.<\/p>\n\n\n\n

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Fotos: Fl\u00e1vio Dutra\/JU<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
Por que estudar o genoma ga\u00facho \u00e9 decisivo para salvar vidas?<\/h5>\n\n\n\n

Antes do projeto DNA do Brasil, n\u00e3o havia uma base gen\u00f4mica brasileira ampla. Os testes gen\u00e9ticos usavam como refer\u00eancia bancos de dados europeus e norte-americanos, o que gerava falsos apontamentos espec\u00edficos e tornava imprecisos os diagn\u00f3sticos e progn\u00f3sticos. Agora, com dados locais, \u00e9 poss\u00edvel identificar marcadores heredit\u00e1rios relevantes para popula\u00e7\u00f5es regionais com maior precis\u00e3o, al\u00e9m de permitir a\u00e7\u00f5es de rastreamento precoce, como aconselhamento para c\u00e2ncer de mama ou doen\u00e7as renais.<\/p>\n\n\n\n

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\u201cA medicina de precis\u00e3o precisa olhar para quem historicamente nunca foi inclu\u00eddo nas pesquisas. \u00c9 isso que estamos come\u00e7ando a fazer no Rio Grande do Sul\u201d <\/p>\nC\u00e9lia de Souza<\/cite><\/blockquote>\n\n\n\n

Destacado pela pesquisadora Maria C\u00e1tira Bortolini como um ponto de mudan\u00e7a no entendimento da sa\u00fade das popula\u00e7\u00f5es mesti\u00e7as, essa \u00e9 a primeira vez que a popula\u00e7\u00e3o negra ga\u00facha apareceu em um estudo gen\u00f4mico nacional com peso quantitativo e qualitativo. Rompendo a invisibilidade hist\u00f3rica, esse estudo tamb\u00e9m \u00e9 uma a\u00e7\u00e3o afirmativa que traz para dentro da ci\u00eancia quem historicamente ficou de fora. Frequentemente percebido como um Estado \u2018europeizado\u2019, o solo ga\u00facho tem tra\u00e7os gen\u00f4micos africanos e ind\u00edgenas que precisam ser reconhecidos e estudados, n\u00e3o apenas por estat\u00edstica, mas porque isso salva vidas, diz a Maria C\u00e1tira.<\/p>\n\n\n\n

Fernanda Vianna explica que, por muito tempo, a ci\u00eancia gen\u00f4mica ignorou a complexidade do DNA brasileiro, especialmente de pessoas negras, ind\u00edgenas e mesti\u00e7as. A maioria dos testes gen\u00e9ticos no mundo, inclusive os que se baseiam em decis\u00f5es cl\u00ednicas, foi desenvolvida com base em bancos de dados de pessoas brancas europeias ou norte-americanas. Por consequ\u00eancia, a neglig\u00eancia cient\u00edfica produziu erros diagn\u00f3sticos, invisibilidade de riscos reais e sub-representa\u00e7\u00e3o em ensaios cl\u00ednicos. O impacto \u00e9 mais profundo do que parece, ele refor\u00e7a desigualdades estruturais tamb\u00e9m dentro da medicina.<\/p>\n\n\n\n

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\u201cO refinamento do estudo foi t\u00e3o grande que conseguimos identificar sinais de sele\u00e7\u00e3o natural ap\u00f3s a miscigena\u00e7\u00e3o. Ou seja, o genoma da popula\u00e7\u00e3o brasileira est\u00e1 evoluindo sob novas press\u00f5es, aqui mesmo, no solo americano\u201d <\/p>\nMaria C\u00e1tira Bortolini<\/cite><\/blockquote>\n\n\n\n

Ci\u00eancia e dignidade andam juntas. A pesquisa realizada n\u00e3o representa apenas uma inova\u00e7\u00e3o, mas mostra que a luta por inclus\u00e3o cient\u00edfica tem efeitos pr\u00e1ticos e salvam vidas. A partir disso, fica clara a necessidade de estudos mais precisos sobre mulheres negras com risco de c\u00e2ncer de mama, diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as renais em grupos historicamente negligenciados e protocolos mais eficientes contra infec\u00e7\u00f5es como a covid-19 e arboviroses, com base na vulnerabilidade gen\u00e9tica real.<\/p>\n\n\n\n

Sem dados, n\u00e3o h\u00e1 pol\u00edtica p\u00fablica. E sem reconhecimento da ancestralidade, os dados s\u00e3o incompletos. Denominados anteriormente de forma pejorativa como uma \u201cmistura confusa\u201d, hoje se tem registrado que somos um novo povo, com identidade gen\u00e9tica pr\u00f3pria, moldada por hist\u00f3ria, exclus\u00f5es e resist\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n

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Fotos: Fl\u00e1vio Dutra\/JU<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Artigo:<\/strong> Impacto da mistura na evolu\u00e7\u00e3o da popula\u00e7\u00e3o brasileira e na sa\u00fade<\/a>
Desenvolvido em parceria:<\/strong> USP, UFRGS e HCPA
Autores<\/strong>: Kelly Nunes, Marcos Ara\u00fajo Castro e Silva, Ma\u00edra R. Rodrigues, Renan Barbosa Lemes, Patr\u00edcio Pezo-Valderrama, Lilian Kimura, Lucas Schenatto de Sena, Jos\u00e9 Eduardo Krieger, Margareth Catoia Varela, Luiz Ot\u00e1vio de Azevedo, Lu\u00eds Marcelo Aranha Camargo, Ricardo G. M. Ferreira, Henrique Krieger, Maria C\u00e1tira Bortolini<\/a>, Moinho Jos\u00e9 Geraldo, Putira Sacuena, Jo\u00e3o F. Guerreiro, C\u00e9lia MB de Souza<\/a>, Francisco V. Veronese, Fernanda S. L. Vianna<\/a>, David Comas, Alexandre C. Pereira, Lygia V. Pereira, e T\u00e1bita H\u00fcnemeier<\/p>\n\n\n\n

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