Pesquisa do PPGBM identificou altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica associada ao albinismo\u00a0<\/i><\/b><\/p>\n
Uma pesquisa desenvolvida no Programa de P\u00f3s-Gradua\u00e7\u00e3o em Gen\u00e9tica e Biologia Molecular (PPGBM) recebeu o Pr\u00eamio Professor Doutor Antonio Richieri da Costa, concedido ao melhor trabalho cl\u00ednico durante o Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica em 2026. A atividade somou mais de 800 trabalhos inscritos. O estudo \u201cFrom Community to Gene – A New Story of Albinism in the Kaingang Indigenous Population of Southern Brazil\u201d \u00e9 de autoria da mestranda Paulyana Corecco-Moura e pesquisadores de diferentes \u00e1reas, sob orienta\u00e7\u00e3o da professora Lav\u00ednia Schuler-Faccini.<\/span><\/p>\n O trabalho investigou a alta frequ\u00eancia de albinismo entre pessoas do povo Kaingang no Territ\u00f3rio Ind\u00edgena Guarita, no noroeste do Rio Grande do Sul. Os Kaingang s\u00e3o um dos povos origin\u00e1rios do Brasil e pertencem \u00e0 fam\u00edlia lingu\u00edstica Macro-J\u00ea.<\/span><\/p>\n O albinismo oculocut\u00e2neo \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica heredit\u00e1ria de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, caracterizada pela redu\u00e7\u00e3o ou aus\u00eancia de melanina, pigmento respons\u00e1vel pela colora\u00e7\u00e3o da pele, dos cabelos e dos olhos. A condi\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m pode estar associada a altera\u00e7\u00f5es visuais.<\/span><\/p>\n A pesquisa come\u00e7ou com a identifica\u00e7\u00e3o de dois casos iniciais, chamados de probandos, e posteriormente incluiu outras 14 pessoas Kaingang com diagn\u00f3stico cl\u00ednico de albinismo. Ao longo do estudo, foram realizadas tr\u00eas visitas ao territ\u00f3rio. A primeira teve como objetivo apresentar o projeto \u00e0 comunidade e estabelecer uma rela\u00e7\u00e3o de di\u00e1logo e participa\u00e7\u00e3o. Na segunda, foram realizadas as coletas de amostras e avalia\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas. Na terceira etapa, os pesquisadores retornaram \u00e0 comunidade para apresentar os resultados das an\u00e1lises e realizar aconselhamento gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n Os resultados revelaram que todas as pessoas participantes apresentavam, nas duas c\u00f3pias do gene <\/span>TYR<\/span><\/i>, a mesma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. A variante foi classificada como provavelmente patog\u00eanica, indicando que pode estar relacionada \u00e0 causa da condi\u00e7\u00e3o. A descoberta permitiu identificar que os participantes apresentam albinismo oculocut\u00e2neo tipo 1 (OCA1).<\/span><\/p>\n Outro dado de destaque foi a frequ\u00eancia da condi\u00e7\u00e3o encontrada no Territ\u00f3rio Ind\u00edgena Guarita. Onde uma a cada 435 pessoas apresenta albinismo, o equivalente a 0,23% da popula\u00e7\u00e3o estudada. A frequ\u00eancia \u00e9 cerca de 38 vezes maior que a estimativa global.<\/span><\/p>\n As an\u00e1lises tamb\u00e9m indicam que a altera\u00e7\u00e3o identificada no gene <\/span>TYR<\/span><\/i> possui uma origem gen\u00e9tica associada a popula\u00e7\u00f5es ind\u00edgenas das Am\u00e9ricas. Para os pesquisadores, o resultado contribui para ampliar o conhecimento sobre a hist\u00f3ria gen\u00e9tica dos povos origin\u00e1rios e ajuda a compreender por que determinadas caracter\u00edsticas e condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas podem apresentar frequ\u00eancias diferenciadas em determinadas comunidades.<\/span><\/p>\n Para a professora Lav\u00ednia Schuler-Faccini, o reconhecimento no Congresso Brasileiro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica refor\u00e7a a import\u00e2ncia de pesquisas constru\u00eddas em di\u00e1logo com as comunidades ind\u00edgenas. \u201cEste trabalho mostra como a pesquisa gen\u00e9tica pode ir muito al\u00e9m da identifica\u00e7\u00e3o de uma altera\u00e7\u00e3o em um gene. \u00c9 um estudo que come\u00e7a na comunidade, estabelece uma rela\u00e7\u00e3o de confian\u00e7a, retorna \u00e0 comunidade com os resultados e busca transformar esse conhecimento em benef\u00edcio para as pessoas\u201d, conclui a professora Lav\u00ednia.<\/span><\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Pesquisa do PPGBM identificou altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica associada ao albinismo\u00a0 Uma pesquisa desenvolvida no Programa de P\u00f3s-Gradua\u00e7\u00e3o em Gen\u00e9tica e Biologia Molecular (PPGBM) recebeu o Pr\u00eamio Professor Doutor Antonio Richieri da […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":18663,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[80],"tags":[],"class_list":["post-18662","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18662","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18662"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18662\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18664,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18662\/revisions\/18664"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18663"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18662"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18662"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.ufrgs.br\/ppgbm\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18662"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}