{"id":22222352219,"date":"2025-05-16T14:46:00","date_gmt":"2025-05-16T17:46:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ufrgs.br\/site\/noticias\/estudo-com-participacao-do-hospital-de-clinicas-e-ufrgs-mapeia-a-genetica-da-populacao-brasileira\/"},"modified":"2025-07-10T16:02:28","modified_gmt":"2025-07-10T19:02:28","slug":"estudo-com-participacao-do-hospital-de-clinicas-e-ufrgs-mapeia-a-genetica-da-populacao-brasileira","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ufrgs.br\/site\/noticias\/estudo-com-participacao-do-hospital-de-clinicas-e-ufrgs-mapeia-a-genetica-da-populacao-brasileira\/","title":{"rendered":"Estudo com participa\u00e7\u00e3o do Hospital de Cl\u00ednicas e UFRGS mapeia a gen\u00e9tica da popula\u00e7\u00e3o brasileira"},"content":{"rendered":"<p>O Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre (<a href=\"http:\/\/www.hcpa.edu.br\">HCPA<\/a>), vinculado academicamente \u00e0 UFRGS, foi um dos principais colaboradores de um projeto nacional que est\u00e1 mapeando o genoma da popula\u00e7\u00e3o brasileira. O foco do projeto DNA do Brasil \u00e9 caracterizar a nossa popula\u00e7\u00e3o do ponto de vista gen\u00e9tico, mas no HCPA o projeto j\u00e1 vem mapeando tamb\u00e9m a predisposi\u00e7\u00e3o a doen\u00e7as. A expectativa \u00e9 de que os dados promovam acesso a um genoma de refer\u00eancia brasileiro, o que permitir\u00e1 estabelecer melhores estrat\u00e9gias de Medicina Gen\u00f4mica e de Precis\u00e3o.<\/p>\n<p>Os primeiros resultados incluem o sequenciamento completo de 2.723 genomas de indiv\u00edduos do Brasil inteiro, que cederam amostras para a pesquisa. Os dados do estudo, que foram publicados na quinta-feira (15) em uma das principais publica\u00e7\u00f5es cient\u00edficas do mundo, a <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.adl3564\">revista <em>Science<\/em><\/a>, revelam mais de 8 milh\u00f5es de novas variantes gen\u00e9ticas que n\u00e3o eram conhecidas em nenhuma outra popula\u00e7\u00e3o, demonstrando a import\u00e2ncia desse mapeamento. Entre elas, foram identificadas mais de 36 mil altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas com potencial prejudicial \u00e0 sa\u00fade da popula\u00e7\u00e3o brasileira. &#8220;Todas as estrat\u00e9gias de Medicina de Precis\u00e3o que t\u00ednhamos at\u00e9 agora foram transpostas dos pa\u00edses europeus e norte-americanos. Essa caracteriza\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica permitir\u00e1 a partir de agora que sejam planejadas e implementadas estrat\u00e9gias focadas na nossa popula\u00e7\u00e3o. Na verdade, este \u00e9 s\u00f3 o in\u00edcio de uma jornada de descobertas cient\u00edficas da gen\u00f4mica da popula\u00e7\u00e3o brasileira&#8221;, explica a coordenadora do projeto no HCPA Fernanda Vianna.<\/p>\n<p>O projeto DNA do Brasil, liderado por pesquisadores da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) e desenvolvido desde 2019 com apoio de v\u00e1rios patrocinadores e do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, \u00e9 hoje o maior e mais diversificado banco de dados gen\u00f4micos da popula\u00e7\u00e3o brasileira. Cada genoma \u00e9 composto pelo nosso material gen\u00e9tico \u2013 o DNA. O sequenciamento analisa todos os 3 bilh\u00f5es de diferentes regi\u00f5es do DNA humano, que incluem os genes, os respons\u00e1veis pelas fun\u00e7\u00f5es executadas pelo corpo. Os pesquisadores j\u00e1 identificaram variantes gen\u00e9ticas potencialmente patog\u00eanicas em 450 genes ligados a doen\u00e7as card\u00edacas e obesidade e em 815 genes relacionados a doen\u00e7as infecciosas, como mal\u00e1ria, hepatite, gripe e tuberculose. Por outro lado, tamb\u00e9m foram identificadas variantes que promovem a fertilidade, as quais, juntamente com genes relacionados \u00e0 resposta imunol\u00f3gica e ao sistema metab\u00f3lico, teriam sido favorecidas pela sele\u00e7\u00e3o natural ao longo de 500 anos de cruzamentos em solo brasileiro. O estudo colaborativo ajuda a mitigar a falta de amostras representativas da miscigena\u00e7\u00e3o no pa\u00eds.<\/p>\n<p><strong>O HCPA, doen\u00e7a renal cr\u00f4nica e o Biobanco<\/strong><\/p>\n<p>O Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre contribuiu com mais de 800 amostras para o projeto DNA do Brasil. Destas, 300 vinham participando de uma pesquisa sobre doen\u00e7a renal cr\u00f4nica na popula\u00e7\u00e3o negra, liderada pelos professores Fernanda Vianna e Francisco Veronese. Com o mapeamento do genoma destes participantes, foi poss\u00edvel identificar uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no gene APOL1, presente em popula\u00e7\u00f5es africanas, que aumenta o risco de doen\u00e7a renal cr\u00f4nica nessa popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Os participantes da pesquisa do Cl\u00ednicas que possu\u00edam risco aumentado para doen\u00e7a renal cr\u00f4nica receberam o retorno da equipe de pesquisadores sobre a condi\u00e7\u00e3o. &#8220;A realiza\u00e7\u00e3o de pesquisas gen\u00f4micas focadas na popula\u00e7\u00e3o negra \u00e9 essencial para promover equidade na sa\u00fade, ao permitir a detec\u00e7\u00e3o de predisposi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas&#8221;, afirma a pesquisadora C\u00e9lia de Souza. Para ela, a realiza\u00e7\u00e3o dessa pesquisa \u00e9 uma a\u00e7\u00e3o afirmativa, que ajuda a reparar os anos em que os negros foram escravizados e marginalizados. &#8220;A identifica\u00e7\u00e3o dessas variantes de risco viabiliza estrat\u00e9gias mais eficazes de preven\u00e7\u00e3o, diagn\u00f3stico e tratamento&#8221;, acrescenta.<\/p>\n<p>Al\u00e9m desses, outros 500 participantes do Biobanco do HCPA foram inclu\u00eddos no estudo. &#8220;Esta \u00e9 uma das v\u00e1rias pesquisas para as quais o nosso Biobanco do HCPA t\u00eam contribu\u00eddo, que n\u00e3o s\u00f3 auxiliar\u00e1 a entender melhor a gen\u00e9tica da resposta imunol\u00f3gica, como tamb\u00e9m outras in\u00fameras caracter\u00edsticas humanas&#8221;, afirma Fernanda. Dentre os participantes do Biobanco est\u00e3o colaboradores do HCPA que se voluntariaram durante a pandemia para fazer parte do estudo e pacientes internados no hospital por complica\u00e7\u00f5es da covid-19.<\/p>\n<p>Os dois estudos foram desenvolvidos no Laborat\u00f3rio de Medicina Gen\u00f4mica do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA e na Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).<\/p>\n<p><strong>Sobre o HCPA<\/strong><\/p>\n<p>O Hospital de Cl\u00ednicas de Porto Alegre (HCPA), \u00e9 um hospital p\u00fablico e universit\u00e1rio, vinculado administrativamente ao Minist\u00e9rio da Educa\u00e7\u00e3o e academicamente \u00e0 Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Oferece atendimento de excel\u00eancia e alta complexidade em amplo rol de especialidades.<\/p>\n<p><i>*Texto e foto: Coordenadoria de Comunica\u00e7\u00e3o HCPA.<\/i><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O foco do projeto DNA do Brasil \u00e9 caracterizar a nossa popula\u00e7\u00e3o do ponto de vista gen\u00e9tico, mas no HCPA o projeto j\u00e1 vem mapeando tamb\u00e9m a predisposi\u00e7\u00e3o a doen\u00e7as<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":22222352028,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"ppma_author":[949],"class_list":["post-22222352219","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"pp_statuses_selecting_workflow":false,"pp_workflow_action":"current","pp_status_selection":"publish","yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO 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