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Sobre MPS
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico (DL), caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs), secundário à deficiência na atividade de uma enzima envolvida na degradação dessas moléculas. Os GAGs não degradados acumulam-se nas células e sua quantidade em excesso é excretada na urina do paciente com MPS. Este acúmulo anormal compromete a função celular e orgânica, levando a um grande número de manifestações clínicas, as quais são progressivas e afetam múltiplos órgãos.

O primeiro caso de MPS foi descrito em 1917 por Hunter, mas as bases bioquímicas só foram elucidadas entre as décadas de 50 e 60, e apenas mais tarde as bases moleculares e os subtipos foram identificados.

As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI, MPS VII e MPS IX.

Como a maioria dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), as MPS são herdadas de modo autossômico recessivo, com a exceção da MPS II, ou Síndrome de Hunter, na qual a herança é ligada ao cromossomo X. De acordo com estudos internacionais, a incidência das MPS varia de 1,9 a 4,5 casos em 100.000 nascimentos.
Introdução às
Mucopolissacaridoses
MPS I
Síndrome de Hurler,
Hurler-Scheie e Scheie

Mucopolissacaridoses e
Especialidades Médicas
MPS II
Síndrome de Hunter

Mucopolissacaridoses
Depoimentos
MPS III
Síndrome de Sanfilippo

Endocardite Bacteriana MPS IV
Síndrome de Morquio

Acompanhamento de
Pacientes com MPS I
em Terapia de Reposição
Enzimática com Laronidase
MPS VI
Síndrome de
Maroteaux-Lamy

Acompanhamento de Pacientes
com MPS II em Terapia
de Reposição Enzimática
com Indursulfase
Cuidados Anestésicos nas
Mucopolissacaridoses

Acompanhamento de Pacientes
com MPS VI em Terapia
de Reposição Enzimática
com Galsulfase
Cuidados Cirúrgicos nas
Mucopolissacaridoses

Beto Conta suas Histórias
I - Tratamentos
Beto Conta suas Histórias
II - Nutrição e Disfagia

A MPS I na Vida de Alda

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