As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico (DL), caracterizadas pelo acúmulo
intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs), secundário à deficiência na atividade de uma enzima envolvida
na degradação dessas moléculas. Os GAGs não degradados acumulam-se nas células e sua quantidade em excesso é
excretada na urina do paciente com MPS. Este acúmulo anormal compromete a função celular e orgânica, levando
a um grande número de manifestações clínicas, as quais são progressivas e afetam múltiplos órgãos.
O primeiro caso de MPS foi descrito em 1917 por Hunter, mas as bases bioquímicas só foram elucidadas entre
as décadas de 50 e 60, e apenas mais tarde as bases moleculares e os subtipos foram identificados.
As MPS são classificadas de acordo com a enzima que se encontra deficiente, havendo, portanto, 11 tipos
diferentes de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, MPS III-B, MPS III-C, MPS III-D, MPS IV-A, MPS IV-B, MPS VI,
MPS VII e MPS IX.
Como a maioria dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), as MPS são herdadas de modo
autossômico recessivo, com a exceção da MPS II, ou Síndrome de Hunter, na qual a herança é ligada ao cromossomo
X. De acordo com estudos internacionais, a incidência das MPS varia de 1,9 a 4,5 casos em 100.000 nascimentos. |
