Sobre a EIM
O que são EIM
Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. Individualmente raros, em seu conjunto representam uma situação freqüente, com uma prevalência estimada de 1:800 indivíduos (similar à da Síndrome de Down) (Sanburjo e Baldellou, 2001).
Dificuldades de Diagnóstico
Ao contrário das doenças lisossômicas, nas quais o acúmulo de grande moléculas leva, na maioria dos casos, a um quadro que sugere o diagnóstico (em função das feições grosseiras, visceromegalia e regressão neurológica, para citar algumas características), as doenças do metabolismo intermediário têm usualmente apresentação inespecífica, tais como irritabilidade, desequilíbrio hidro-eletrolítico e distúrbios gastro-intestinais, presentes em inúmeras patologias pediátricas mais comuns (tabela IV). Muitos desses casos têm curso agudo e, se não diagnosticados precocemente e tratados de forma adequada, morrem sem que um diagnóstico preciso tenha sido estabelecido, o que tem repercussões para o grupo familiar como um todo.
Além da apresentação inespecífica que dificulta a elaboração de hipóteses definidas, o diagnóstico dos distúrbios do metabolismo intermediário, com poucas exceções, implica em técnicas laboratoriais sofisticadas que exigem a utilização de equipamentos de alto custo manejados por técnicos especializados, em laboratórios com infra-estrutura complexa. Para ter segurança na prestação de serviços, esses laboratórios devem fazer grande número de análises, obter experiência pela identificação de um número razoável de casos positivos de cada doença, e participar de programas de controle de qualidade internacional (Matias e Bickel, 1985; Hannon et al., 2003; Naruse et al., 2003; Ruijter et al., 2005).
Essas características, considerando que os EIM são individualmente raros, recomendam a implantação de laboratórios diagnósticos de referência, articulados com uma rede de serviços de atendimento e de acompanhamento clínico (Leonard, 2000; Glass et al., 2006).
Para que o diagnóstico seja viabilizado, há necessidade da obtenção de amostras biológicas adequadas, cujas condições de coleta variam de acordo com cada situação, sendo muitas vezes necessária uma orientação específica para cada caso (Branun et al., 1988; Burin et al., 2000).
Possibilidades de Tratamento
Superadas essas dificuldades, o Brasil deverá ser capaz de identificar adequadamente os EIM, corrigindo o provável subdiagnóstico hoje verificado nas doenças do metabolismo intermediário, instituindo precocemente o tratamento nos casos em que ele é possível. Embora alguns desses tratamentos dependam de insumos importados e tenham custo elevado, a relação custo/benefício é certamente compensadora em função da diminuição do tempo de diagnóstico (eliminando investigações desnecessárias, hospitalizadores prolongadas), sem levar em conta o menor stress familiar e o custo social de uma pessoa deficiente que seria evitado ou minimizado. Nos casos em que o tratamento não é mais possível, as famílias podem se beneficiar da detecção precoce de novos casos e/ou da sua prevenção através da identificação de portadores em risco e do aconselhamento genético.
Adicionalmente, a REDE-EIM-BR deverá produzir dados sobre a freqüência absoluta e relativa de distúrbios específicos em cada região do país, subsidiando políticas públicas para a abordagem dessas condições. A provável identificação de bolsões de maior prevalência de determinadas condições poderá contribuir para programas específicos de manejo e prevenção que contribuam para reduzir o seu impacto. A esse respeito, pode-se esperar que regiões com reconhecida alta taxa de consangüinidade, como os estados do Nordeste, o sul de Minas, o norte do Paraná e a região de Campinas no interior paulista, venham a ser identificadas como áreas de maior prevalência de EIM e que devem receber atenção especial por parte de programas de diagnóstico e manejo.
Eventualmente, os dados gerados poderão servir como subsídio ao Programa Nacional de Triagem Neonatal para revisar o elenco de doenças incluídas no programa em cada região.
O registro a ser estabelecido neste projeto gerará dados relevantes sobre a história natural dessas condições, certamente importantes para o estabelecimento de linhas de cuidado para essas patologias.
Adicionalmente, o armazenamento de amostras de forma sistemática em um Banco de Amostras Biológicas (seguindo as normas da CONEP para esse tipo de iniciativa) será instrumental para alavancar pesquisas na área, permitindo uma maior inserção do país no cenário internacional também nesse tema.
