O “Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica” desenvolve ensaios clínicos em doenças lisossômicas e ataxias espinocerebelares, e estudos sobre anomalias crânio-faciais, sobre avaliação de tecnologias de saúde e de qualidade de vida e sobre a história natural de doenças genéticas. A “Genética Médica à Distância” sedia a investigação epidemiológica realizada a partir dos dados colhidos das redes de diagnóstico.
