» Estabelecer, utilizando as facilidades existentes no país e complementando as carências ainda existentes, uma rede nacional organizada de referência e contra-referência para a investigação e o diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (REDE-EIM-BR);

» Estabelecer um Registro Nacional de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo, alimentado pelos centros vinculados à rede e que poderiam ser acessados pelos próprios centros e pelos órgãos públicos de saúde, de modo a subsidiar políticas públicas para o cuidado dessas patologias;

» Produzir um Mapeamento dos Erros Inatos do Metabolismo no Brasil, identificando as regiões de maior prevalência de situações específicas, dados que podem servir para planejamento em saúde e eventualmente como subsídio para planejar ações dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal

» Criar um Banco de Amostras Biológicas de pacientes com EIM, seguindo rigorosamente as recomendações da CONEP para esse tipo de iniciativa, para impulsionar pesquisas sobre essas condições individualmente raras;

OBJETIVOS ADICIONAIS:

» Tornar essa rede acessível aos usuários do SUS, suprindo as dificuldades diagnósticas hoje existentes para esse tipo de patologia;

» Verificar se as áreas com alta taxa de consangüinidade representam bolsões de alta prevalência de algum tipo ou grupo específico de EIM.

» Testar a hipótese de que os EIM intermediário apresentam prevalências semelhantes às reconhecidas em outros países onde seu diagnóstico está amplamente disponível;

» Adaptar o maior número possível de técnicas diagnósticas para utilização com amostras biológicas impregnadas em papel filtro, em função da simplicidade da coleta e transporte dessas amostras.