Os erros inatos do metabolismo (EIM) constituem um grupo heterogêneo de defeitos genéticos que afetam a síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. Individualmente raros, em seu conjunto representam uma situação freqüente, com uma prevalência estimada de 1:800 indivíduos (similar à da Síndrome de Down) (Sanburjo e Baldellou, 2001).

Ao contrário da maioria das doenças genéticas, muitos EIM são tratáveis por medidas que incluem manejo dietético, reposição de produtos, administração de enzimas, transplantes e transferência gênica, entre outras modalidades de terapia (Leonard, 2006). Muitas vezes, o sucesso do tratamento exige um diagnóstico em fase precoce (Jardim e Ashton-Prolla, 1996; Burton, 1998; Leonard, 2000; Wajner et al., 2001; Prietsch, 2002; Glass et al., 2006; Brousseau e Sharieff, 2006), o que por sua vez depende de vários fatores, tais como:
(1) a suspeita clínica de EIM pelo médico assistente;
(2) a coleta de amostras apropriadas para a realização dos testes diagnósticos indicados para a situação específica;
(3) o transporte dessas amostras ao laboratório de referência em condições adequadas; e
(4) a existência de laboratórios de referência adequadamente equipados e com profissionais capacitados que disponibilizem as técnicas necessárias ao diagnóstico.