PPGBM | Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS

13/10 – SEMINÁRIO DE QUALIFICAÇÃ0 – NITZA FEREIRA MUNIZ

08/10/2025 • Seminários e Defesas

SEMINÁRIO DE QUALIFICAÇÃO (Doutorado)

 

NITZA FERREIRA MUNIZ

Vigilância e atenção em anomalias congênitas na região noroeste do Paraná (Surveillance of congenital anomalies in the northwestern region of Paraná State, Brazil)

Orientadora: Dra. Lavínia Schüler Faccini

Banca examinadora: Dra. Maria Teresa Vieira Sanseverino e Dr. Claiton Henrique Dotto Bau

13 de outubro de 2025 (segunda-feira)

10h30min

Presencial: Anfiteatro do Departamento de Genética da UFRGS (Campus do Vale, prédio 43312)

 

Resumo:

As anomalias congênitas (AC) constituem uma das principais causas de morbimortalidade infantil, sendo responsáveis por cerca de 240 mil óbitos de recém-nascidos por ano em todo o mundo. No Brasil, figuram como a segunda principal causa de mortalidade infantil. O Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (Sinasc) é a principal fonte de dados para o registro dessas condições ao nascer, entretanto, apresenta limitações relacionadas a falhas nos registros. Nesse sentido, na região noroeste do Paraná observam-se diversos casos de nascidos vivos (NV) registrados com AC não classificadas ou sem registro, mas com AC identificadas como causa do óbito, o que evidencia fragilidades na vigilância dessas condições. Dessa forma, o presente estudo tem como objetivo avaliar a prevalência e os padrões espaciais das AC na região noroeste do Paraná, a partir dos registros do Sinasc no período de 2010 a 2024 (análise retrospectiva) e de 2025 a 2027 (vigilância prospectiva). O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e da Universidade Estadual de Maringá (UEM). Trata-se de um estudo observacional dividido em duas etapas. A fase retrospectiva analisará dados secundários do Sinasc e do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM), enquanto a etapa prospectiva realizará vigilância ativa em maternidades selecionadas, com aplicação de questionário às mães, coleta de fatores de risco e registro fotográfico das anomalias mediante consentimento. Serão priorizadas AC de relevância clínica e epidemiológica, conforme recomendações do ministério da Saúde. As análises incluirão estimativas de prevalência, detecção de variações temporais, georreferenciamento dos casos e linkage das bases Sinasc–SIM. O aplicativo Global Birth Defects (GBDDC) será empregado como ferramenta de apoio à coleta de dados e ao treinamento de profissionais. Nesse contexto, a fase retrospectiva já foi iniciada, tendo sido avaliado o impacto das AC na mortalidade infantil no período de 2010 a 2019 em uma regional de saúde da região noroeste, por meio da vinculação entre os dados de nascimento e de óbito. Após o linkage Sinasc–SIM, as cardiopatias congênitas, inicialmente na sétima posição, passaram à segunda entre as AC mais prevalentes. A taxa de mortalidade infantil por AC na região (30,7/10.000 NV) superou a média nacional (28,0/10.000 NV), evidenciando a importância da vinculação de dados para fortalecer a vigilância epidemiológica dessas condições. Espera-se, assim, estabelecer uma linha de base regional para AC prioritárias, aprimorar a qualidade dos registros e a detecção precoce, capacitar as equipes de saúde e identificar padrões geográficos e fatores de risco, contribuindo para a redução da mortalidade infantil por essas condições.

 

Abstract:

Congenital anomalies (CA) are among the leading causes of infant morbidity and mortality, accounting for approximately 240,000 newborn deaths worldwide each year. In Brazil, they represent the second leading cause of infant mortality. The Live Birth Information System (Sinasc) is the main national database for recording these conditions at birth; however, it presents limitations related to underreporting and incomplete data. In the northwestern region of Paraná, numerous live births (LB) are recorded with unclassified or missing CA data, while congenital anomalies are identified as causes of death, revealing weaknesses in surveillance and reporting systems. Accordingly, this study aims to assess the prevalence and spatial patterns of CA in the northwestern region of Paraná, based on Sinasc records from 2010 to 2024 (retrospective analysis) and from 2025 to 2027 (prospective surveillance). The project was approved by the Research Ethics Committees of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) and the State University of Maringá (UEM). This is an observational study conducted in two phases. The retrospective phase will analyze secondary data from Sinasc and the Mortality Information System (SIM), while the prospective phase will implement active surveillance in selected maternity hospitals through maternal questionnaires, collection of risk factor data, and photographic documentation of anomalies with informed consent. Clinically and epidemiologically relevant CA will be prioritized, following the recommendations of the Brazilian Ministry of Health. Analyses will include prevalence estimates, detection of temporal variations, spatial mapping of cases, and probabilistic linkage between Sinasc and SIM databases. The Global Birth Defects (GBDDC) application will be used as a tool to support data collection and professional training. In this context, the retrospective phase has already begun, including an evaluation of the impact of CA on infant mortality between 2010 and 2019 in one health region of northwestern Paraná through data linkage between birth and death records. After linkage, congenital heart defects, initially ranked seventh, became the second most prevalent CA. The infant mortality rate due to CA in the region (30.7/10,000 LB) exceeded the national average (28.0/10,000 LB), underscoring the importance of multiple sources to strengthen epidemiological surveillance. It is expected that this project will establish a regional baseline for priority CAs, improve data quality and early detection, strengthen the capacity of health teams, and identify spatial and environmental risk patterns, thereby contributing to the reduction of infant mortality due to congenital anomalies.