PPGBM-UFRGS contribui para publicação inédita que estabelece recomendações para pesquisas em Medicina Genômica no Brasil

Artigo publicado na revista científica Genetics and Molecular Biology propõe diretrizes para qualificar e padronizar estudos genômicos envolvendo seres humanos

O Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM) da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) é destaque em uma importante publicação científica que busca fortalecer a pesquisa em Medicina Genômica no país. O artigo “Toward the establishment of best practice guidelines for human research in Genomic Medicine in Brazil”  – “Rumo ao estabelecimento de diretrizes de boas práticas para pesquisas em Medicina Genômica Humana no Brasil” – publicado na revista Genetics and Molecular Biology, apresenta recomendações inéditas para orientar estudos genômicos envolvendo seres humanos.

A publicação foi desenvolvida por pesquisadores da UFRGS e do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), no âmbito do projeto “Implementação da Medicina Genômica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre”, reunindo especialistas com ampla experiência na área. Entre os autores estão Fernanda Sperb Ludwig, Jonas Saute, Patricia Prolla, Ursula Matte, Osvaldo Artigalás e Nureyev Rodrigues.

O trabalho aborda aspectos considerados essenciais para a consolidação da Medicina Genômica no Brasil, incluindo a elaboração de laudos genéticos, critérios para determinação da patogenicidade de variantes genômicas, processos de consentimento informado, proteção dos participantes de pesquisa, parâmetros técnicos de sequenciamento e desafios relacionados ao armazenamento e à gestão de dados genéticos.

Segundo a professora do Departamento de Genética da UFRGS e docente do PPGBM, Fernanda Sperb Ludwig, a iniciativa busca preencher uma lacuna importante no cenário científico nacional. “O Brasil ainda carece de diretrizes específicas que orientem de forma padronizada a condução de pesquisas em genômica humana. Este trabalho reúne recomendações construídas coletivamente por especialistas para apoiar pesquisadores e instituições que atuam na área”, destaca. 

A construção das recomendações envolveu um grupo de trabalho especializado e foi aprimorada a partir de discussões com membros da comunidade científica de genética e medicina genômica, ampliando o alcance e a representatividade das contribuições apresentadas.

Para Fernanda, a publicação também representa um marco para o desenvolvimento da área no país. “Trata-se do primeiro trabalho brasileiro publicado com foco específico em boas práticas para pesquisa em genômica humana, oferecendo um documento norteador capaz de promover maior qualidade, segurança e confiabilidade nos estudos realizados”, afirma.

Além de contribuir para o avanço científico, o artigo possui aplicação prática direta, podendo ser utilizado como ferramenta de referência para pesquisadores, instituições e grupos de pesquisa que trabalham com dados genômicos humanos. As recomendações apresentadas ajudam a orientar desde questões éticas e regulatórias até aspectos técnicos fundamentais para a geração de resultados confiáveis.