Estudo com participação do Hospital de Clínicas e UFRGS mapeia a genética da população brasileira

O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), vinculado academicamente à UFRGS, foi um dos principais colaboradores de um projeto nacional que está mapeando o genoma da população brasileira. O foco do projeto DNA do Brasil é caracterizar a nossa população do ponto de vista genético, mas no HCPA o projeto já vem mapeando também a predisposição a doenças. A expectativa é de que os dados promovam acesso a um genoma de referência brasileiro, o que permitirá estabelecer melhores estratégias de Medicina Genômica e de Precisão.

Os primeiros resultados incluem o sequenciamento completo de 2.723 genomas de indivíduos do Brasil inteiro, que cederam amostras para a pesquisa. Os dados do estudo, que foram publicados na quinta-feira (15) em uma das principais publicações científicas do mundo, a revista Science, revelam mais de 8 milhões de novas variantes genéticas que não eram conhecidas em nenhuma outra população, demonstrando a importância desse mapeamento. Entre elas, foram identificadas mais de 36 mil alterações genéticas com potencial prejudicial à saúde da população brasileira. “Todas as estratégias de Medicina de Precisão que tínhamos até agora foram transpostas dos países europeus e norte-americanos. Essa caracterização genética permitirá a partir de agora que sejam planejadas e implementadas estratégias focadas na nossa população. Na verdade, este é só o início de uma jornada de descobertas científicas da genômica da população brasileira”, explica a coordenadora do projeto no HCPA Fernanda Vianna.

O projeto DNA do Brasil, liderado por pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) e desenvolvido desde 2019 com apoio de vários patrocinadores e do Ministério da Saúde, é hoje o maior e mais diversificado banco de dados genômicos da população brasileira. Cada genoma é composto pelo nosso material genético – o DNA. O sequenciamento analisa todos os 3 bilhões de diferentes regiões do DNA humano, que incluem os genes, os responsáveis pelas funções executadas pelo corpo. Os pesquisadores já identificaram variantes genéticas potencialmente patogênicas em 450 genes ligados a doenças cardíacas e obesidade e em 815 genes relacionados a doenças infecciosas, como malária, hepatite, gripe e tuberculose. Por outro lado, também foram identificadas variantes que promovem a fertilidade, as quais, juntamente com genes relacionados à resposta imunológica e ao sistema metabólico, teriam sido favorecidas pela seleção natural ao longo de 500 anos de cruzamentos em solo brasileiro. O estudo colaborativo ajuda a mitigar a falta de amostras representativas da miscigenação no país.

O HCPA, doença renal crônica e o Biobanco

O Hospital de Clínicas de Porto Alegre contribuiu com mais de 800 amostras para o projeto DNA do Brasil. Destas, 300 vinham participando de uma pesquisa sobre doença renal crônica na população negra, liderada pelos professores Fernanda Vianna e Francisco Veronese. Com o mapeamento do genoma destes participantes, foi possível identificar uma alteração genética no gene APOL1, presente em populações africanas, que aumenta o risco de doença renal crônica nessa população.

Os participantes da pesquisa do Clínicas que possuíam risco aumentado para doença renal crônica receberam o retorno da equipe de pesquisadores sobre a condição. “A realização de pesquisas genômicas focadas na população negra é essencial para promover equidade na saúde, ao permitir a detecção de predisposições genéticas específicas”, afirma a pesquisadora Célia de Souza. Para ela, a realização dessa pesquisa é uma ação afirmativa, que ajuda a reparar os anos em que os negros foram escravizados e marginalizados. “A identificação dessas variantes de risco viabiliza estratégias mais eficazes de prevenção, diagnóstico e tratamento”, acrescenta.

Além desses, outros 500 participantes do Biobanco do HCPA foram incluídos no estudo. “Esta é uma das várias pesquisas para as quais o nosso Biobanco do HCPA têm contribuído, que não só auxiliará a entender melhor a genética da resposta imunológica, como também outras inúmeras características humanas”, afirma Fernanda. Dentre os participantes do Biobanco estão colaboradores do HCPA que se voluntariaram durante a pandemia para fazer parte do estudo e pacientes internados no hospital por complicações da covid-19.

Os dois estudos foram desenvolvidos no Laboratório de Medicina Genômica do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA e na Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

Sobre o HCPA

O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), é um hospital público e universitário, vinculado administrativamente ao Ministério da Educação e academicamente à Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Oferece atendimento de excelência e alta complexidade em amplo rol de especialidades.

*Texto e foto: Coordenadoria de Comunicação HCPA.