Giácomo Balbinotto Neto / Professor de Economia da Saúde (FCE/UFRGS)
Uma menina aprende a segurar objetos, brincar, reconhecer vozes. Talvez dê os primeiros passos, talvez pronuncie algumas palavras. Então alguma coisa muda. As mãos já não fazem o que faziam. As palavras diminuem ou desaparecem. Caminhar pode se tornar difícil. Habilidades que pareciam conquistadas começam a se perder. Para muitas famílias, é assim que a síndrome de Rett entra em casa.
A medicina procura entender o que aconteceu com a criança. Há, porém, outra pergunta, menos frequente: o que acontece com a família depois do diagnóstico?
A síndrome de Rett é uma doença rara do neurodesenvolvimento que atinge quase exclusivamente meninas e mulheres. Na maioria dos casos clássicos, está associada a alterações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Os primeiros meses podem não anunciar o que virá depois. Em geral, entre os 6 e os 18 meses, surgem sinais de regressão: palavras podem desaparecer, as mãos deixam de ser usadas como antes, caminhar se torna mais difícil e aparecem movimentos repetitivos característicos.
Estudos internacionais estimam uma prevalência de aproximadamente sete casos para cada 100 mil meninas e mulheres — algo como uma em cada 14 mil.
Quantas brasileiras vivem com Rett? Não sabemos com precisão. E esse desconhecimento importa. Antes de calcular quanto custa cuidar dessas pessoas, o Brasil ainda precisa responder a uma pergunta mais elementar: quantas são e onde estão essas meninas e mulheres? A pergunta é importante porque Rett exige cuidado. Muito cuidado.
Neurologia, genética, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição e acompanhamento ortopédico podem fazer parte da rotina. Epilepsia, escoliose, dificuldades de alimentação e problemas de mobilidade acrescentam outras necessidades. Mas existe uma parte desse cuidado que dificilmente aparece nas estatísticas. Alguém leva a menina às consultas. Alguém ajuda no banho, na alimentação e na locomoção. Alguém aprende a reconhecer um pedido num gesto ou num olhar. Alguém acorda no meio da noite. Esse alguém quase sempre está dentro de casa. E é aí que uma doença genética chega ao mercado de trabalho. Uma mãe reduz sua jornada. Um pai falta ao emprego. Uma promoção é recusada. Uma carreira pode ser interrompida. Horas antes destinadas ao trabalho, ao descanso ou aos outros filhos tornam-se horas de cuidado. Nada disso aparece na conta do hospital. Mas nada disso é gratuito. Para a economia, essas horas têm valor mesmo quando ninguém paga por elas. São horas retiradas do trabalho, do descanso e da vida de quem cuida.
Um estudo americano com 5.940 meninas e mulheres com Rett estimou custos médios de saúde superiores a US$ 40 mil por paciente ao ano, em dólares de 2021. Não faria sentido converter esse número pelo câmbio e chamá-lo de “custo de Rett no Brasil”. Preços, salários e sistemas de saúde são diferentes. O dado revela outra coisa: uma doença pode ser rara na população e extremamente intensiva em recursos para quem convive com ela. E nem esses US$ 40 mil contam tudo.
Um banco de dados registra uma internação. Não registra a noite mal dormida de uma mãe.
Um banco de dados registra uma internação. Não registra a noite mal dormida de uma mãe. Registra a fisioterapia. Não registra o emprego abandonado porque seus horários se tornaram incompatíveis com o cuidado da filha.
No Brasil, um estudo publicado em 2026 ajuda a enxergar essa parte da história. Foram pesquisadas 70 famílias de meninas e jovens com Rett, provenientes de 16 unidades da Federação. Em 92,9% dos casos, quem respondeu ao questionário foi a mãe. Entre as 70 meninas e jovens estudadas, apenas uma conseguia realizar atividades básicas de autocuidado — e mesmo ela precisava de supervisão. São números que dispensam grandes teorias. A dependência é grande. E o cuidado tem endereço.
No mesmo estudo, a qualidade de vida familiar ficou abaixo do nível de satisfação adotado pelos pesquisadores, e o bem-estar emocional apresentou o pior resultado. Renda, emprego dos pais, benefícios sociais e cobertura privada de saúde estavam entre os fatores associados à qualidade de vida familiar. Como o estudo é pequeno e observacional, não permite estabelecer relações de causa e efeito. Mas torna visível algo que as estatísticas frequentemente escondem: Rett não termina na pessoa que recebeu o diagnóstico. Ela reorganiza a família.
O Brasil avançou na atenção às doenças raras. Em agosto de 2026, o Ministério da Saúde informava 60 serviços habilitados em 15 unidades da Federação. É importante. Mas uma família não vive dentro de uma portaria. Precisa conseguir a consulta, chegar ao serviço, fazer o exame, retornar ao especialista, encontrar reabilitação e encaixar tudo isso entre escola, trabalho e vida doméstica. Quando cada etapa exige outra fila, outra viagem e outro dia de trabalho perdido, parte do custo da assistência acaba transferida para quem já cuida.
Uma política melhor para Rett e outras doenças raras pode começar por quatro verbos: contar, coordenar, aproximar e medir. Contar pacientes e necessidades. Coordenar atenção básica, especialistas e reabilitação. Aproximar o cuidado das famílias sempre que possível. E medir também aquilo que acontece fora do SUS: deslocamentos, espera, gastos familiares, perda de renda e horas de cuidado não remunerado. Sem isso, sabemos quanto custa uma consulta. Não sabemos quanto custa cuidar.
Há ainda uma nova questão. Em 2023, os Estados Unidos aprovaram a trofinetida, primeiro medicamento especificamente aprovado para síndrome de Rett. A inovação traz esperança, mas também uma pergunta conhecida dos sistemas de saúde: como avaliar benefícios, custos e incertezas de tratamentos destinados a populações tão pequenas?
No caso de Rett, há uma complicação adicional. Parte do benefício de um tratamento pode aparecer não no hospital, mas dentro de casa. Se uma terapia reduzir internações, preservar capacidades ou diminuir a necessidade de assistência cotidiana, estará também devolvendo tempo à família. Por isso, uma avaliação econômica precisa enxergar mais do que a paciente. Precisa enxergar quem cuida dela.
E precisamos de informação brasileira confiável: quantas pessoas vivem com Rett, onde estão, que atendimento recebem e quais necessidades permanecem sem resposta. Só então poderemos estimar melhor quanto o SUS gasta, quanto as famílias pagam e quanto trabalho não remunerado permanece escondido dentro de casa. Responder a essas perguntas não cura Rett. Mas pode mudar a maneira como cuidamos de quem vive com ela.
Para a estatística, Rett é uma doença rara. Para uma família, não há nada de raro nela. Está no café da manhã, no banho, no transporte, na escola, na fisioterapia e na hora de dormir. Está no emprego que alguém não pôde aceitar e na casa que precisou ser adaptada. Está na mãe que aprendeu a reconhecer no olhar da filha uma linguagem que quase ninguém mais compreende.
A economia sabe contar consultas, exames, medicamentos e internações. Precisa aprender a contar também o tempo de quem cuida.
A economia sabe contar consultas, exames, medicamentos e internações. Precisa aprender a contar também o tempo de quem cuida. Porque uma doença pode ser rara. O cuidado não é. Ele acontece todos os dias.
